Le chromosome Y, que l'on ne trouve que chez les mâles, est difficile à décoder même avec les dernières technologies de séquençage. Parmi les biologistes évolutionnistes, la question de savoir quels gènes se trouvent sur le chromosome sexuel masculin et d'où ils viennent est donc vivement débattue. Grâce à une méthode d'analyse innovante, une équipe de généticiens des populations de Vetmeduni Vienne a maintenant fait une percée cruciale. Ils ont pu montrer que le matériel génétique des mouches des fruits est souvent transféré au chromosome Y à partir des autres chromosomes. Bien que ce transfert se produise en grande partie à la suite d'« accidents, " les chercheurs démontrent maintenant que certains de ces transferts créent des gènes fonctionnels sur le chromosome Y. Les résultats, Publié dans PNAS , donnera un nouvel élan à la recherche du chromosome mâle chez d'autres espèces.

chromosomes Y, qui ne sont hérités que paternellement, évolué à partir de chromosomes "normaux" appelés autosomes. Comme les mâles ne possèdent qu'un seul chromosome Y, il n'y a pas d'homologue pour la recombinaison, l'échange direct de matériel génétique. Cela rend la suppression des mutations nuisibles sur le chromosome Y plus difficile que sur les autres chromosomes. Par conséquent, les gènes du chromosome Y subissent généralement un processus de dégénérescence. Des études antérieures avec des mouches des fruits ont montré que de nouveaux gènes peuvent être transférés sur le chromosome Y, bien que le taux ait été estimé comme très faible (1 transfert en 10 millions d'années).

Des chercheurs de l'Institut de génétique des populations de Vetmeduni Vienne, en utilisant une nouvelle méthode d'analyse très spécifique, pourrait maintenant fournir un nouvel élan pour aider à décoder la dynamique évolutive du chromosome Y. Leur étude montre que dix fois plus de nouveaux gènes sont transférés sur le chromosome Y chez les mouches des fruits qu'on ne le pensait auparavant. Certains de ces nouveaux gènes semblent même avoir assumé des fonctions importantes.

Le chromosome Y a été un écrou difficile à casser dans la recherche sur le génome. Comme il ne possède que peu de gènes fonctionnels, et ceux-ci sont intégrés dans un ADN répétitif difficile à analyser, trouver ces gènes est un défi. "Seulement sept gènes fonctionnels ont été identifiés sur le chromosome Y de Drosophila melanogaster. Mais nous soupçonnons que le nombre de gènes fonctionnels ainsi que le taux de transfert réel doivent être plus élevés, " explique le premier auteur Ray Tobler. " Nous avons donc développé une nouvelle méthode d'analyse qui nous permet de rechercher efficacement des transferts de gènes sur le chromosome Y, ce qu'on appelle les GeTY."

L'astuce des chercheurs consistait à séquencer le génome des mâles et des femelles à partir d'une souche dite consanguine de mouches des fruits. Ceux-ci ne diffèrent que par la séquence du chromosome Y. "La clé de nos résultats était de rechercher des variantes chez les mâles qui n'existent pas parmi les femelles, " dit Tobler. " Cela signifie que nous avons travaillé sans aucune séquence de chromosome Y connue qui serait généralement utilisée pour une comparaison. Cela nous a permis de retracer les gènes transférés jusqu'à ce qu'on appelle des rétrocopies, qui sont créés lorsque le transcrit ARN d'un gène est inséré dans le chromosome Y."

Tous les transferts de gènes précédemment décrits sur le chromosome Y impliquaient le transfert d'un morceau du chromosome et non d'un transcrit d'ARN. "Le nombre élevé de transferts de gènes validés nous a permis de montrer statistiquement qu'il y avait des différences entre les espèces de drosophiles, " explique l'auteur principal Christian Schlötterer. " Nous n'avons trouvé des gènes provenant d'un transcrit d'ARN que chez les proches D. mauritiana et D. simulans, ce qui suggère que les mécanismes de transfert sont spécifiques à l'espèce."

Une surprise particulière pour l'équipe de recherche a été que quatre des 25 gènes nouvellement transférés sur le chromosome Y y ont déjà assumé une fonction importante. "Comme ces nouveaux gènes peuvent être trouvés chez tous les individus d'une espèce, la question se pose de savoir quelles fonctions ces nouveaux gènes liés à l'Y pourraient avoir, " dit Tobler. Jusqu'à présent, on ne sait toujours pas si et combien de temps ces nouveaux gènes peuvent résister à la détérioration du chromosome Y. La nouvelle méthode d'analyse ne nécessitant pas de génome de référence pour le chromosome Y, il offre un énorme potentiel pour étudier la dynamique de nouveaux gènes sur le chromosome Y chez de nombreuses espèces différentes. "Je m'attends à beaucoup plus de découvertes passionnantes, " conclut Christian Schlötterer.