Le terme génotype fait référence à la constitution génétique complète d'un organisme. Il est également utilisé pour décrire les différentes variations d'un gène, connu sous le nom d'allèles. Les humains ont deux allèles pour chaque position génétique, ou locus. Pris ensemble, chaque paire d'allèles est considérée comme un génotype spécifique.

Place Punnett

Un carré Punnett est l'un des moyens les plus simples pour déterminer le génotype. Le carré est en fait un mini-graphique utilisé pour déterminer le génotype potentiel d'une progéniture par rapport à un trait particulier. Pour créer un carré Punnett, écrivez tous les allèles possibles en haut du carré pour un parent et tous les allèles possibles pour l'autre parent en bas à gauche. Chaque allèle listé deviendra soit une colonne, pour les allèles supérieurs, soit une rangée, pour les allèles du côté gauche, à l'intérieur du carré. Le carré est rempli lorsque vous écrivez des allèles à partir du haut dans leurs colonnes respectives, puis écrivez des allèles sur le côté dans leurs rangées respectives, créant un carré plein de génotypes potentiels.

Réaction en chaîne de la polymérase

Développée au cours des années 1980, la réaction en chaîne de la polymérase (PCR) génère un peuplement spécifique d'ADN basé sur un brin matrice. En plus d'un brin matrice, l'ADN polymérase, les nucléotides et les brins courts d'ADN simple brin sont nécessaires pour une réaction de PCR. À un certain point, la réaction de PCR commence à générer des copies de manière exponentielle, et ce n'est que pendant cette phase qu'il est possible de déterminer la quantité d'origine de la séquence cible dans l'échantillon. La méthode est utilisée pour le séquençage, le clonage et le génie génétique.

Hybridization Probe

Une sonde d'hybridation est utilisée pour déterminer si une caractéristique physique est due au génotype. Le processus commence par la digestion complète de l'ADN à analyser suivi de son transfert vers une membrane filtrante. Ensuite, la sonde est ajoutée au filtre et autorisée à se lier à une séquence cible. Après environ 24 heures, le filtre est lavé pour éliminer toute sonde non liée. Un probant d'hybridation peut également être utilisé pour déterminer l'efficacité d'un processus de clonage ou pour connaître le nombre de copies d'un gène spécifique.

Séquençage direct de l'ADN

Le projet du génome humain a mené au développement d'un certain nombre de puissants outils de séquençage de l'ADN. En plus de décoder le génome complet de l'Homo sapiens, ces outils ont permis aux scientifiques de séquencer les génomes complets de nombreux autres organismes, y compris les souris, les rats et le riz. Des outils de séquençage de pointe permettent aux généticiens d'aujourd'hui de comparer et de manipuler de grandes quantités d'ADN rapidement et à moindre coût. Cela permettra de déterminer le rôle de la génétique dans la susceptibilité à la maladie, la réponse génétique des organismes aux stimuli environnementaux et de suivre l'évolution d'un trait ou d'une espèce, selon l'Institut national de recherche sur le génome humain.