Le MinION, un appareil portatif de séquençage d'ADN développé par Oxford Nanopore, a été testé et évalué par un organisme indépendant, consortium international coordonné par l'Institut Européen de Bioinformatique de l'EMBL (EMBL-EBI). Le dispositif innovant ouvre de nouvelles possibilités d'utilisation de la technologie de séquençage sur le terrain, par exemple dans le suivi des épidémies, tester les aliments emballés ou le trafic d'espèces protégées.

Le MinION fonctionne en détectant des bases d'ADN individuelles qui traversent un nanopore, et contrairement aux technologies de séquençage existantes, il y a peu de limites de détection inhérentes à la longueur de la séquence d'ADN qu'il pourrait lire en une seule fois. Le dispositif MinION a été initialement mis à disposition de milliers de laboratoires dans le monde, qui ont été inspirés pour explorer la technologie et contribuer à son développement par le biais du programme d'accès MinION (MAP).

"Le programme d'accès MinION était une chose brillante à faire. Parce que l'appareil ne pèse que 100 grammes, Oxford Nanopore pourrait le partager facilement avec plus de 1, 000 laboratoires dans le monde. Certaines de ces personnes sont des bricoleurs qui ont inventé de nouveaux outils informatiques ou des techniques de laboratoire humide qui ont amélioré les performances de MinION, " dit Mark Akeson de l'Université de Californie à Santa Cruz, un co-inventeur du séquençage des nanopores, consultant auprès d'Oxford Nanopore, et un participant au PAM. "L'appareil fonctionne bien maintenant, notamment pour les génomes viraux et bactériens, vous pouvez donc l'expédier n'importe où et savoir que vous obtiendrez le même résultat. Nous envisageons une démocratisation du séquençage dans un avenir pas si lointain. Cela change les choses pour les personnes qui doivent résoudre des problèmes critiques dans des environnements difficiles, comme le suivi des souches d'Ebola lors de la récente épidémie en Afrique de l'Ouest. Un autre environnement difficile est l'espace - le MinION sera le premier séquenceur d'ADN testé dans l'espace, par la NASA sur la Station spatiale internationale."

"Dans quelques années, des personnes qui peuvent être éloignées de plusieurs étapes de la recherche génomique fondamentale, comme des professeurs dans une salle de classe, pourrait utiliser cet appareil pour enseigner la science dans de nouveaux, des manières passionnantes qui n'ont jamais été possibles auparavant, " ajoute la première auteure Camilla Ip, de l'Université d'Oxford. "J'utilise le MinION dans un projet avec des élèves du secondaire à Oxford parce que cette technologie fera probablement tellement partie de la vie quotidienne dans quelques années qu'ils la considèrent comme acquise. Les enfants qui sont sur le point d'y aller à l'université et rejoindre le marché du travail sont ceux qui créeront de nouvelles applications pour smartphones qui utilisent ce dispositif de détection pour des applications que nous n'avons pas encore imaginées."

Cinq laboratoires au Royaume-Uni, les Etats Unis, Le Canada et les Pays-Bas ont mené deux séries de dix expériences, pour le même E. coli isolat (souche K-12 sous-souche MG1655), en utilisant un seul, protocole partagé. L'exactitude et la reproductibilité des données étaient cohérentes entre les laboratoires et de bonne qualité. Cependant, il y a beaucoup de travail à faire dans la livraison de molécules aux cellules d'écoulement, clarté du protocole logiciel et d'autres domaines.

Les données générées dans l'étude publiée aujourd'hui représentent un instantané de la performance du MinION en avril 2015. Depuis lors, l'innovation sur le MinION a dépassé l'analyse, avec de nouvelles puces et kits sortis tous les 3 à 6 mois. Le papier, qui comprend le détail du protocole utilisé et l'analyse préliminaire des données générées, est disponible dans la chaîne d'analyse Nanopore sur F1000Research. Les données sont hébergées dans l'European Nucleotide Archive (ENA).

« Oxford Nanopore a enthousiasmé le monde avec la promesse d'une technologie qui peut être vraiment perturbatrice, " dit David Buck de l'Université d'Oxford. "Lorsque le programme d'accès MinION a ouvert, il semblait être le plus grand groupe de R&D virtuel jamais créé en génomique - maintenant le MAP est ouvert à tous. Travailler avec l'équipe MARC depuis le début du MAP a été passionnant - nous avons eu la chance de pousser la technologie et de gagner du terrain pour comprendre ce qui se passe sous le capot. Nous avons publié l'article dans F1000Research avant l'examen par les pairs comme référence pour la communauté, pour que tout le monde puisse regarder le papier et les données, continuent à faire leurs propres analyses, partagent leurs résultats et stimulent la discussion."

« Le séquençage nanopore ouvrira la porte au développement de nouveaux outils et applications pour analyser l'afflux de nouvelles données, " dit Rebecca Lawrence, Directeur général de F1000Research. "Le canal d'analyse Nanopore sur F1000Research sera un point central, plate-forme ouverte sur laquelle les scientifiques peuvent publier et discuter de nouvelles applications et analyser les flux de travail pour les données de séquençage des nanopores. Les gens peuvent accéder aux données et y contribuer facilement, afin que la communauté élargie des sciences de la vie puisse réaliser rapidement le plein potentiel de cette nouvelle technologie. »

EMBL-EBI a coordonné la distribution et l'analyse des données pour MARC, en utilisant l'ENA pour traiter les données brutes.

"Ce nouvel appareil permet un séquençage entièrement mobile avec un streaming de données en temps réel, ce qui signifie qu'avec une connexion Internet haut débit, le premier ensemble de données pourrait arriver 20 minutes après le chargement de l'ADN, " dit Guy Cochrane, qui dirige l'ENA à l'EMBL-EBI. "L'ENA est une ressource publique qui étend la portée et l'utilité du séquençage, et avec de nouvelles technologies comme celle-ci, nous fournissons l'espace, la flexibilité et l'expertise nécessaires pour le tester et le mettre en forme. Nous avons été ravis de l'utiliser comme plate-forme de gestion et de partage des données dans MAP, afin que nous puissions placer les résultats dans le domaine public rapidement."

La prochaine phase d'analyse est déjà en cours par le consortium, qui explore des moyens de réduire le taux d'erreur et cherche à déterminer la taille de l'échantillon et la durée des lectures.