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Un gène est un segment spécifique d'ADN situé sur un chromosome qui contient les instructions permettant de produire un transcrit d'ARN particulier et finalement une protéine. La partie d'un gène qui est traduite en protéine est appelée cadre de lecture ouvert (ORF). Le contrôle de la transcription de l'ORF est régi par des séquences régulatrices (promoteurs, amplificateurs et silencieux) situées à l'intérieur ou à côté du gène. Ces éléments régulateurs orchestrent l'activation des gènes sans coder eux-mêmes pour aucune protéine.
Toutes les molécules d’ARN ne servent pas de modèles aux protéines. L'ARN ribosomal (ARNr) forme le noyau structurel et catalytique des ribosomes, tandis que l'ARN de transfert (ARNt) délivre des acides aminés pendant la traduction. Les microARN (miARN) sont des ARN courts d'environ 22 nt qui se lient à des séquences d'ARNm complémentaires, conduisant à leur dégradation ou à leur répression traductionnelle, un processus connu sous le nom d'interférence ARN. D'autres ARN non codants (par exemple, les ARN longs non codants) jouent un rôle dans le remodelage de la chromatine et la régulation transcriptionnelle.
Pendant la maturation de l'ARN messager (ARNm), le transcrit pré-ARNm contient à la fois des exons (codants) et des introns (non codants). L'épissage supprime les introns et, dans certains cas, certains exons (un mécanisme appelé épissage alternatif) qui génère plusieurs isoformes protéiques à partir d'un seul gène. Cette édition post-transcriptionnelle élargit la diversité protéomique.
De grandes parties du génome ont toujours été qualifiées d'« ADN indésirable » parce qu'aucune fonction claire n'était connue. Ces séquences sont abondantes dans les télomères, les capuchons protecteurs aux extrémités des chromosomes. Les répétitions télomériques sont en grande partie non codantes, ce qui permet aux chromosomes de se raccourcir en toute sécurité pendant la division cellulaire sans risquer la perte de gènes essentiels. Des recherches récentes suggèrent que bon nombre de ces régions pourraient avoir des rôles de régulation qui restent à découvrir.