Le génotype et le phénotype, bien qu’ils puissent ressembler à des frères et sœurs de dessins animés, sont des concepts fondamentaux en génétique. Considérez le génotype comme le modèle et le phénotype comme le bâtiment fini.
Comprendre la relation entre ces deux niveaux d'informations biologiques est essentiel pour comprendre comment apparaissent les traits hérités et comment certaines maladies se manifestent.
La génétique moderne trouve ses racines dans Gregor Mendel, le moine du XIXe siècle dont les expériences sur les pois ont révélé que les traits sont hérités en unités discrètes, maintenant connues sous le nom d'allèles. Mendel a croisé des plantes dont les traits différaient visiblement (comme les gousses jaunes et rondes par rapport aux gousses vertes ridées) et a observé que la progéniture soit présentait l'un des phénotypes parents, soit, après plusieurs générations, revenait à un état semblable à celui de ses parents. Il a noté que les traits ne se mélangeaient pas mais étaient transmis intacts, et que certains traits en masquaient d'autres dans la génération immédiate mais réapparaissaient plus tard.
Chaque organisme porte deux copies d'un allèle pour chaque trait, une de chaque parent. Selon qu'un allèle est dominant ou récessif, la combinaison détermine le caractère observable. Par exemple, un allèle dominant pour la taille (T) par rapport à un allèle récessif pour la petite taille (t) suit ces règles :un seul T donne une plante haute, tandis que deux allèles t (tt) produisent une plante courte. Les quatre génotypes possibles (TT, Tt, tT et tt) donnent lieu à des phénotypes grands (pour TT, Tt, tT) ou courts (pour tt). Ce cadre s'applique également aux traits humains.
Les généticiens utilisent un système de notation simple :les lettres majuscules désignent les allèles dominants, tandis que les lettres minuscules représentent les allèles récessifs. L’exemple du pois illustre parfaitement ce système. Chez l'homme, le même principe explique des variations telles que la couleur des yeux, le type de cheveux et le groupe sanguin.
Étant donné que les allèles dominants masquent les allèles récessifs à l’état hétérozygote, une plante ou une personne qui semble grande ou normale peut toujours porter un allèle récessif qui pourrait faire surface au cours de la génération suivante. Cela explique pourquoi un « porteur » peut ne pas présenter le trait mais peut transmettre l'allèle à sa progéniture.
L'anémie falciforme illustre la manière dont le génotype détermine un problème de santé grave. La forme normale des globules rouges est codée par l’allèle A ; la variante en forme de faucille, qui empêche le transport de l'oxygène, est codée par l'allèle a.
Ces exemples soulignent le lien critique entre le modèle génétique (génotype) et le résultat observable (phénotype), qui façonne tout, de l'apparence physique à la susceptibilité aux maladies.