1. Échantillon de collecte:
* sang: La source la plus courante, car les globules blancs (lymphocytes) sont facilement cultivés.
* liquide amniotique: Utilisé dans les tests prénatals pour les anomalies chromosomiques.
* villosités chorioniques: Une autre source prénatale, obtenue à partir du placenta.
2. Culture cellulaire:
* Les cellules collectées sont cultivées dans un environnement de laboratoire pour augmenter leur nombre. Cela permet d'analyser suffisamment de cellules.
3. Synchronisation des cellules:
* Les cellules sont traitées avec des produits chimiques qui synchronisent leur cycle cellulaire, garantissant que tous les chromosomes sont au même stade (métaphase), où ils sont les plus condensés et visibles.
4. Récolte et coloration:
* Les cellules sont récoltées et traitées pour ouvrir les membranes cellulaires et libérer les chromosomes.
* Les chromosomes sont colorés avec des colorants spéciaux qui se lient à des régions spécifiques, créant des motifs de bandes uniques à chaque chromosome. Cela permet d'identifier les chromosomes individuels.
5. Préparation de la propagation de la métaphase:
* Les chromosomes colorés sont soigneusement disposés sur une lame de microscope, garantissant qu'ils sont étalés et ne se chevauchent pas.
6. Analyse microscopique:
* Les lames sont vues au microscope et les images des chromosomes sont capturées.
7. Construction du caryotype:
* Les images sont disposées par des motifs de taille et de bandes, résultant en un caryotype.
* Les chromosomes sont appariés en fonction de la taille et des modèles de bandes, vous offrant un ensemble complet de 23 paires (46 au total) pour un humain.
* Le caryotype est généralement affiché dans l'ordre du plus grand au plus petit chromosome.
Analyser le caryotype:
* Les biologistes analysent le caryotype à:
* Identifier les anomalies chromosomiques comme les chromosomes manquants, supplémentaires ou réarrangés (par exemple, syndrome de Down, syndrome de Turner).
* Déterminez le sexe de l'individu (xx pour la femelle, xy pour mâle).
* Étudiez l'héritage des traits génétiques.
Remarque importante: Ce processus prend du temps, souvent de plusieurs jours à une semaine, selon la méthode spécifique utilisée.