1. Perte de fonction:
* Suppression: De grandes suppressions peuvent éliminer des gènes entiers ou des éléments régulateurs, provoquant la perte de protéines essentielles ou la perturbation de l'expression des gènes.
* insertions: Les insertions d'ADN supplémentaires peuvent également perturber les gènes ou les séquences régulateurs, conduisant à des protéines non fonctionnelles.
* Mutations ponctuelles: Ces changements de nucléotides uniques peuvent modifier les codons, résultant en une protéine non fonctionnelle ou une protéine tronquée.
2. Gain de fonction nuisible:
* Mutations faux-sens: Ces mutations ponctuelles modifient la séquence d'acides aminés d'une protéine, conduisant parfois à une protéine avec une nouvelle fonction nocive.
* mutations de fracture: Les insertions ou les suppressions qui ne sont pas des multiples de trois nucléotides déplacent le cadre de lecture de la séquence d'ADN, conduisant à une protéine complètement différente produite.
3. Régulation perturbée:
* Mutations dans les séquences de régulation: Les changements dans les promoteurs, les amplificateurs ou les silencieux peuvent modifier les niveaux d'expression des gènes, perturbant les processus cellulaires.
* Mutations dans l'ARN non codant: Ceux-ci peuvent perturber la fonction de diverses molécules d'ARN, y compris les microARN, qui régulent l'expression des gènes.
4. Sensibilité accrue à la maladie:
* Mutations dans les gènes impliqués dans la fonction immunitaire: Ceux-ci peuvent rendre les individus plus vulnérables aux infections et aux maladies.
* Mutations dans les gènes impliqués dans la réparation de l'ADN: Ceux-ci peuvent conduire à une accumulation de mutations, ce qui augmente le risque de cancer.
* Mutations dans les gènes impliqués dans les voies métaboliques: Ceux-ci peuvent conduire à des troubles métaboliques.
5. Fitness réduit:
* Capacité de reproduction réduite: Les mutations peuvent affecter la fertilité, la viabilité de la progéniture ou les taux de survie.
* Sensibilité accrue aux facteurs de stress environnementaux: Les mutations peuvent rendre les individus plus vulnérables aux facteurs environnementaux tels que la température extrêmes, les polluants ou les agents pathogènes.
6. Evolutionnaires impasses:
* Les mutations trop préjudiciables peuvent empêcher une espèce de s'adapter à des environnements changeants.
* Les mutations nocives peuvent s'accumuler avec le temps, ce qui rend une espèce moins viable.
Il est important de se rappeler que toutes les mutations ne sont pas nocives. Certaines mutations peuvent être bénéfiques, offrant un avantage sélectif qui permet à une espèce de s'adapter à de nouveaux environnements. Cependant, la grande majorité des mutations sont neutres ou nocives, ce qui entraîne potentiellement des conséquences négatives pour l'espèce dans son ensemble.
