La fibrose kystique est un trouble génétique récessif, ce qui signifie qu'une personne doit hériter de deux copies du gène défectueux, une de chaque parent, pour développer la condition.

Le gène défectueux perturbe la fonction d'une protéine appelée régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR) . Cette protéine est responsable du transport des ions de chlorure à travers les membranes cellulaires, ce qui affecte à son tour le mouvement de l'eau.

Lorsque le CFTR ne fonctionne pas correctement, cela conduit à la production d'un mucus épais et collant qui peut obstruer les poumons, le pancréas, le foie, les intestins et d'autres organes.