Voici pourquoi:

* accumulation de déchets métaboliques: La maladie de Tay-Sachs est un trouble de stockage lysosomal. Cela signifie que le corps n'a pas une enzyme spécifique (hexosaminidase a) nécessaire pour briser une substance graisseuse appelée ganglioside GM2. Cette substance s'accumule ensuite dans le cerveau et la moelle épinière, entraînant des dommages neurologiques progressifs.

* Fatal: La maladie de Tay-Sachs est une affection dévastatrice qui entraîne finalement la mort, généralement dans les quelques années de diagnostic.

Autres troubles de stockage lysosomaux Peut également provoquer une accumulation de déchets métaboliques dans le corps, mais ils peuvent avoir différents symptômes et pronostics.

Il est important de noter: Si vous êtes préoccupé par un éventuel trouble génétique, vous devez consulter un professionnel de la santé pour un diagnostic et des conseils appropriés.