* la séquence spécifique: L'impact d'un changement de base unique (une mutation ponctuelle) dépend fortement de la séquence d'ADN environnante.
* la fonction de l'ADN: Cette mutation est-elle dans une région codante (un gène) ou une région non codante?
* l'organisme: Différents organismes ont des mécanismes de réparation différents et des tolérances pour les mutations.
Cependant, voici quelques possibilités générales:
1. Mutation silencieuse: Si le changement de l'adénine à la cytosine ne modifie pas la séquence d'acides aminés produite par le gène (en raison de la redondance dans le code génétique), il pourrait avoir un effet notable. C'est ce qu'on appelle une mutation silencieuse.
2. Mutation faux-sens: Si le changement modifie la séquence d'acides aminés, il pourrait avoir une gamme d'effets:
* Aucun effet significatif: Le nouvel acide aminé peut être suffisamment similaire à l'original qu'il ne perturbe pas la fonction de la protéine.
* Perte partielle de la fonction: La protéine pourrait fonctionner moins efficacement, conduisant à un niveau réduit de l'activité de la protéine.
* Gain de fonction: La protéine pourrait acquérir une nouvelle fonction, qui pourrait être bénéfique ou préjudiciable.
* Perte complète de la fonction: La protéine pourrait devenir non fonctionnelle, conduisant potentiellement à une maladie.
3. Mutation non-sens: Si le changement crée un codon d'arrêt, la protéine sera tronquée prématurément et probablement non fonctionnelle. Il s'agit souvent d'une mutation sérieuse.
4. Impact sur la régulation des gènes: Le changement pourrait affecter la régulation du gène, modifiant la quantité de protéines produites.
5. Impact sur l'ADN non codant: Si le changement se situe dans une région non codante, il pourrait:
* affecter la régulation d'un gène voisin: Cela pourrait entraîner des changements dans l'expression des gènes.
* être sans conséquence: Les régions non codantes n'ont souvent aucune fonction connue.
En résumé, un seul changement de base peut avoir un large éventail d'effets, sans effet à une maladie grave. Pour comprendre les conséquences spécifiques, vous devez en savoir plus sur le contexte de la mutation.
