Voici comment les mutations sont liées à l'ADN humain:
1. Source de diversité génétique: Les mutations sont la source ultime de nouvelles variations génétiques. Ces variations permettent aux humains de s'adapter aux environnements changeants, de développer de nouveaux traits et ont des caractéristiques uniques.
2. Force motrice évolutive: Les mutations fournissent la matière première pour la sélection naturelle. Au cours des générations, les mutations qui sont bénéfiques à la survie et à la reproduction sont plus susceptibles d'être répercutées, tandis que celles nocives sont moins probables. Ce processus conduit à l'évolution des espèces.
3. Causes des maladies: Bien que la plupart des mutations soient inoffensives ou même bénéfiques, certains peuvent perturber la fonction des gènes et entraîner des maladies. Ceux-ci peuvent être hérités (passés des parents) ou acquis (causés par des facteurs environnementaux comme le rayonnement).
4. Potentiel de génie génétique: Comprendre les mutations nous permet de manipuler l'ADN d'une manière qui peut être bénéfique pour la médecine et l'agriculture. Les techniques d'édition de gènes, comme CRISPR-CAS9, peuvent être utilisées pour corriger des mutations nocives ou introduire les traits souhaités.
Exemples de mutations et de leurs effets:
* Anémie falciforme: Une mutation à paire de bases unique dans le gène de l'hémoglobine fait que les globules rouges deviennent en forme de faucille, entraînant une anémie et d'autres problèmes de santé.
* Fibrose kystique: Une mutation dans le gène CFTR affecte les poumons, le pancréas et d'autres organes, résultant en une maladie qui raccrochait la vie.
* maladie de Huntington: Une mutation du gène Huntingtin provoque un trouble neurodégénératif qui entraîne un déclin progressif des capacités mentales et physiques.
* Évolution de la tolérance au lactose: Une mutation a permis à certains humains de digérer le lactose à l'âge adulte, qui est devenu avantageux dans les cultures qui reposaient sur l'agriculture laitière.
Remarque importante: Les mutations se produisent constamment dans l'ADN, mais la plupart sont neutres ou ont des effets minimaux. Seul un petit pourcentage de mutations est suffisamment significatif pour provoquer une maladie ou contribuer à l'évolution.
