1. Avantage hétérozygote:
* Carriers: Les individus portant une copie de l'allèle récessif défectueux (hétérozygotes) ne présentent souvent pas le phénotype de la maladie. Ce sont des transporteurs, ce qui signifie qu'ils possèdent l'allèle mais ne l'expriment pas.
* Avantage sélectif: Dans certains cas, les hétérozygotes peuvent même avoir un avantage sélectif sur les individus homozygotes dominants. Par exemple, les porteurs d'anémie drépanocytose ont une certaine résistance au paludisme, ce qui peut être un avantage significatif dans les régions endémiques.
2. Mutation:
* mutations de novo: De nouvelles mutations peuvent se produire spontanément, introduisant des allèles défectueux dans le pool de gènes. Ceci est particulièrement pertinent pour les maladies avec un taux de mutation élevé.
3. Drift génétique:
* Fluctuations aléatoires: Dans les petites populations, les fréquences des allèles peuvent fluctuer au hasard en raison des événements fortuits. C'est ce qu'on appelle la dérive génétique. Un allèle récessif pourrait persister même s'il est légèrement délétère, purement par hasard.
4. Flux de gènes:
* Migration: La migration d'individus provenant d'autres populations peut introduire de nouveaux allèles, y compris les récessifs, dans une population. Cela peut contrer les effets de la sélection naturelle si l'allèle récessif est avantageux dans le nouvel environnement.
5. Polymorphisme équilibré:
* Coexistence stable: Certains allèles récessifs pourraient persister dans une population à une fréquence relativement stable en raison d'un équilibre entre l'inconvénient sélectif du génotype récessif homozygote et l'avantage sélectif du génotype hétérozygote.
6. Masquage d'allèle récessif:
* phénotype dominant: Les allèles récessifs ne sont exprimés que dans l'état homozygote. Si un allèle dominant est présent, l'effet de l'allèle récessif est masqué. Cela permet aux allèles récessifs de persister dans la population, même s'ils sont délétères, tant qu'ils ne sont pas exprimés.
7. Pénétrance incomplète:
* Expression variable: Tous les individus portant un allèle récessif défectueux ne seront pas exprimés le phénotype de la maladie. La pénétrance incomplète signifie que l'allèle peut être présent mais pas toujours se manifester, ce qui lui permet de persister dans le pool génétique.
en résumé: Les allèles récessifs défectueux peuvent persister dans le pool de gènes en raison d'une combinaison de facteurs, notamment l'avantage des hétérozygotes, la mutation, la dérive génétique, l'écoulement des gènes, le polymorphisme équilibré, le masquage des allèles dominants et la pénétrance incomplète. Les raisons spécifiques de la persistance d'un allèle récessif particulier dépendent de la maladie, de la population et de l'environnement.
