* Les transporteurs possèdent une copie du gène défectueux: Ils héritent d'un gène normal et d'un gène portant la mutation. Puisqu'ils ont un gène normal, ils ne souffrent pas du trouble eux-mêmes.
* 50% de chances de transmission: Chaque fois qu'un transporteur a un enfant, il y a 50% de chances de transmettre le gène défectueux.
* Héritage récessif: De nombreux troubles génétiques sont récessifs, ce qui signifie que les deux copies du gène doivent être défectueuses pour que le trouble se manifeste. Un transporteur, avec un seul gène défectueux, est bien, mais leur enfant a une chance d'hériter du gène défectueux des deux parents.
Exemple: La fibrose kystique est un trouble récessif. Si les deux parents sont porteurs, chaque enfant a 25% de chances d'avoir une fibrose kystique, 50% de chances d'être porteuse comme leurs parents et 25% de chances d'hériter de deux gènes normaux et de ne pas être affecté.
Il est important de noter que la probabilité exacte de transmettre un trouble génétique dépend de l'état spécifique et des antécédents familiaux. Le conseil génétique peut aider les individus à comprendre leur risque et à prendre des décisions éclairées sur la planification familiale.