Vous avez environ 30 billions de cellules dans votre corps, et chacune a une copie de votre ADN. L'ADN vous rend également unique parmi les 108 milliards de personnes qui ont jamais vécu. Il n'est pas responsable de tous les traits que vous avez.
Par exemple, pensez à la façon dont les jumeaux identiques ont tendance à avoir des caractéristiques physiques et des caractéristiques différentes, surtout à mesure qu'ils vieillissent. Pourtant, le développement de traits dans presque toutes les autres vies sur Terre dépend fortement de l'ADN.
L'ADN contient plusieurs composants importants, mais l'un des plus importants est le gène Pendant la reproduction sexuelle, les descendants héritent de la moitié de leur ADN de chaque parent. Pour chaque gène, ils ont un allèle de chaque parent. Parfois, ils sont le même allèle, ce qui signifie qu'un gène est homozygote Dans ce cas, le trait dominant sera celui exprimé dans le phénotype de la progéniture, ou "outward characteristics.", 3, [[Les allèles récessifs doivent être homozygotes pour que leur caractère apparaisse dans le phénotype de l'individu. À l'exception de certains organismes unicellulaires, l'ADN est généralement stocké dans le noyau. La plupart du temps, l'ADN s'enroule extrêmement étroitement autour de protéines d'échafaudage appelées histones Les gènes sont des longueurs de la double hélice d'ADN contenus dans les chromosomes, et ils varient considérablement en taille. Lorsque la double hélice est aplatie, elle ressemble à une échelle; chaque échelon est composé de deux molécules liées appelées nucléotides Les quatre bases nucléotidiques de l'ADN sont l'adénine (A), la thymine (T), la guanine (G) et la cytosine (C). A et T ne se lient que l'un à l'autre et G et C ne se lient que l'un à l'autre. Un lié avec T ou G lié avec C sont appelés paires de bases Malgré le fait que pendant la plupart des étapes du cycle cellulaire, les chromosomes sont trop petits pour être visibles même avec le microscope le plus puissant, les chromosomes humains contiennent chacun entre 20 000 et 25 000 gènes. Les humains partagent tous plus de 99% de leurs gènes. En d'autres termes, toute la variabilité génétique qui rend une personne différente de toutes les autres se produit dans moins de 1% du génome humain. Le reste est identique . Gregor Mendel était un moine et botaniste autrichien du XIXe siècle. Il est communément connu comme le «père de la génétique» pour l'ampleur de ses inférences sur l'hérédité. Mendel a expérimenté avec des plantes de pois dans le jardin de son abbaye. Il a observé plusieurs traits qui semblaient hérités. En sélectionnant des plantes avec des phénotypes spécifiques, puis en croisant leur progéniture, Mendel a découvert que quelque chose se trouvait sous la surface - ce qu'on appelle aujourd'hui le génotype. Mendel a observé que s'il élevait des plantes avec des graines jaunes avec des plantes avec des graines vertes, la première génération de descendants avait tous des graines jaunes. S'il croisait ces descendants les uns avec les autres, cependant, la deuxième génération de descendants avait toujours le même résultat: 75% d'entre eux avaient des graines jaunes, mais 25% des elles avaient des graines vertes, même si la génération précédente avait toutes été des plantes à graines jaunes. Les répétitions de cette expérience de croisement ont donné les mêmes résultats encore et encore: 75 pour cent étaient jaunes et 25 pour cent étaient vertes. Mendel a émis l'hypothèse que les plantes avec deux allèles pour le jaune avaient un phénotype de graines jaunes, tout comme les plantes avec deux allèles où un seul était jaune. La seule proportion de la progéniture qui n'était pas jaune était le quart avec deux allèles verts. Sans allèle jaune dominant pour masquer les allèles verts, les graines étaient vertes. Mendel a eu l'intuition que le trait pour les graines jaunes était dominant sur le trait pour les vertes. Il s’ensuit que ces descendants ont un allèle (le terme «allèle» a été inventé après la mort de Mendel) pour le jaune et un pour le vert, bien que ce soit purement théorique pour Mendel; il a utilisé principalement des mathématiques probabilistes pour expliquer les ratios de progéniture parce qu'il ne possédait aucun équipement scientifique ou connaissance de l'ADN. Punnett squares Les carrés Punnett sont plus compliqués en cas de domination incomplète Par exemple, un muflier avec un allèle pour les pétales blancs et un autre allèle pour les pétales rouges a des pétales roses. Ni l'allèle rouge ni l'allèle blanc ne sont dominants, ils sont donc tous deux partiellement exprimés. En cas de co-dominance, deux allèles dominent en même temps. Un exemple est le groupe sanguin AB humain. Il existe trois allèles potentiels pour les groupes sanguins: A, B et O. A et B sont dominants et provoquent la liaison d'une protéine A ou B (respectivement) au sang rouge cellules, tandis que l'allèle O est récessif et ne provoque aucune liaison des protéines. Les types sanguins A ou B proviennent respectivement des paires d'allèles AA, AO, BB ou BO. Le type O vient d'OO. Quand quelqu'un a le type sanguin AB, ses allèles sont co-dominants parce que leurs cellules sanguines ont à la fois des protéines A et B qui leur sont liées. Certains exemples humains de traits récessifs sont des lobes d'oreille qui sont attachés à votre tête ou la capacité de boucler votre langue. Les allèles récessifs conduisent souvent à une fonction réduite ou à une perte de fonction. L'albinisme, par exemple, est une maladie héréditaire dans laquelle le corps produit très peu de mélanine. La mélanine est une molécule qui fournit des pigments dans la peau, les cheveux et les yeux. Les yeux bleus sont un autre exemple d'un trait récessif avec une mélanine réduite. Les yeux bleus ont de très faibles niveaux de mélanine dans l'iris et le stroma. L'aspect bleu provient de la réfraction de la lumière à travers l'œil. La couleur des yeux est contrôlée par plus d'un gène, mais les yeux bruns sont déterminés par un seul allèle sur un gène, car il est dominant, et c'est tout ce qu'il faut. Puisque les personnes aux yeux bleus doivent avoir deux bleus -allèles oculaires (les allèles récessifs sont exprimés en lettres minuscules, qui sont bb dans ce cas), il semble plus probable que la majorité d'une population donnée ait les yeux bruns. Cela est vrai dans la plupart des régions du monde, mais dans certains pays, les yeux bleus sont les plus courants. Cela est particulièrement vrai dans les pays scandinaves et d'Europe du Nord; alors qu'environ 16% des États-Unis et de l'Espagne ont les yeux bleus, 89% de la Finlande et de l'Estonie ont les yeux bleus. Comment est-il possible qu'un phénotype récessif soit plus courant qu'un phénotype dominant? Cela dépend du trait et il existe de nombreux facteurs environnementaux. La majorité des Finlandais, par exemple, sont de race blanche et aux yeux bleus, et même un petit nombre de personnes aux yeux bruns ayant des enfants avec les partenaires aux yeux bleus et avoir une progéniture aux yeux bruns ne changeront pas significativement l'équilibre de la population.
. Les variations de gènes sont appelées allèles
. Un allèle de type sauvage est un allèle plus fréquent dans une population d'une espèce et est considéré comme un «allèle normal», tandis que les allèles rares sont considérés comme des mutations.
. S'il s'agit d'allèles différents, ce qui signifie que le gène est hétérozygote
, l'un d'entre eux peut être dominant.
ADN, chromosomes et gènes
jusqu'à ce qu'il forme une structure en forme de ruban appelée chromosome
.
.
. Un seul gène humain peut contenir plusieurs centaines de paires de bases ou plus de 2 millions de paires de bases.
Mendel et traits masqués
La découverte de Mendel des allèles dominants et récessifs
Punnett Squares and Incomplete Dominance
sont un moyen utile de représenter le mendélien héritage. La représentation visuelle permet de comprendre plus facilement comment les allèles récessifs peuvent être masqués par des traits dominants. Pour obtenir de l'aide sur les carrés Punnett, consultez le lien dans la section Ressources.
. C'est alors qu'un allèle n'est que partiellement dominant sur l'autre allèle.
Traits récessifs dans les populations humaines
Traits dominants
Traits récessifs
Capacité à rouler la langue Capacité de rouler la langue Oreillettes non attachées Oreillettes attachées Fosses sans fossettes Maladie de Huntington Fibrose kystique Cheveux bouclés Cheveux raides A et B Groupe sanguin O Type sanguin nanisme Croissance normale Calvitie chez les hommes Aucune calvitie chez les hommes Noisette et /ou yeux verts yeux bleus et /ou gris Widow's Peak Hairline Droite Hairline Cleft Chin Menton Normal /Smooth Chin Pression artérielle normale