La méiose est le processus qui produit des cellules reproductrices appelées gamètes. Chez les animaux, les gamètes sont les spermatozoïdes et les ovules qui fusionnent lors de la fécondation pour former une seule cellule zygote qui se développera en un organisme. Lorsque la méiose se passe mal, il peut en résulter des gamètes qui ont plus ou moins de chromosomes qu'ils ne le devraient. Les gamètes humains ont normalement 22 chromosomes non sexuels et un chromosome sexuel non apparié, et un zygote humain normal a un total de 23 chromosomes appariés. Lorsqu'un gamète anormal fusionne avec un autre pour former un zygote, l'individu qui en résulte peut présenter de nombreuses anomalies, qui peuvent être légères ou graves.

Trisomie

Une personne atteinte de trisomie a trois des mêmes chromosomes dans leurs cellules, quand ils devraient normalement n'en avoir que deux. Trisomie entraîne une copie supplémentaire des gènes sur ce chromosome, ce qui peut causer des problèmes pour l'organisme. Une trisomie bien connue est le syndrome de Down, dans lequel les patients ont trois copies du chromosome 21. Les patients trisomiques souffrent de déficience intellectuelle, de caractéristiques faciales modifiées, telles que la forme et l'espacement des yeux, et présentent un risque accru d'audition et de vision problèmes, selon la US National Library of Medicine. Autres trisomies chez l'homme comprennent la trisomie 13 et la trisomie 18.

Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner survient lorsqu'une femme, qui a normalement deux chromosomes X, n'a qu'un seul chromosome X. Les femmes affligées sont courtes, ont une nuque distincte en raison de la peau supplémentaire, et manquent des caractéristiques féminines secondaires, telles que le développement de sein. Ils sont infertiles parce que leurs ovaires ne se développent pas normalement. Ils ont un léger retard mental et un risque plus élevé que la normale pour les maladies de la thyroïde, les malformations cardiaques, le diabète et les troubles auto-immunes. D'après Dennis O'Neil du Collège Palomar, le traitement par les œstrogènes pendant la puberté peut aider ces femmes à paraître relativement normales.

Syndrome Triple-X

Le syndrome Triple-X, ou trisomie X, résulte quand un spermatozoïde qui a un chromosome X fusionne avec un ovule qui a deux chromosomes X. L'individu XXX est grand et mince. Ses caractéristiques physiques féminines sont normales, mais les ovaires peuvent échouer prématurément. Les femmes affligées sont plus à risque d'avoir des troubles d'apprentissage et sont souvent sous la moyenne en intelligence. Ils peuvent avoir trois chromosomes X, mais certains ont quatre ou cinq chromosomes X. Selon Dennis O'Neil du Collège Palomar, les patients Triple-X sont appelés «super-femelles» ou «métafemelles».

Les X ou les Y supplémentaires chez les hommes

Les hommes normaux en ont un Chromosome X et un chromosome Y. En raison d'une méiose défectueuse, un œuf avec deux chromosomes X peut fusionner avec un spermatozoïde qui a un chromosome Y. La personne résultante est XXY et souffre d'une maladie appelée syndrome de Klinefelter. Klinefelter mâles ont tendance à avoir une structure du corps féminin et des seins élargie en raison de la testostérone faible, selon la Bibliothèque nationale américaine de médecine. Les adultes atteints de ce syndrome présentent un risque accru de cancer du sein et de maladie auto-immune. Un autre syndrome masculin dû à une méiose défectueuse est le syndrome XYY "super-mâle". Les mâles XYY sont grands et ont généralement une santé normale, mais peuvent souffrir d'acné sévère pendant les adolescents, car ils produisent des niveaux élevés de testostérone, selon Dennis O'Neil du Collège Palomar. La National Library of Medicine des États-Unis indique que les hommes XYY ont un risque accru de troubles d'apprentissage et peuvent avoir un retard de développement moteur.