Un "gène défectueux" est un peu impropre. Les gènes, les unités de base de l'hérédité, sont des segments d'ADN qui contiennent des instructions pour construire et maintenir un organisme. Ils ne deviennent pas intrinsèquement «défectueux». Au lieu de cela, ils peuvent vivre mutations qui changent leurs instructions. Ces mutations peuvent avoir une gamme d'effets, certaines ne provoquant aucun changement notable, tandis que d'autres peuvent entraîner des problèmes.
Voici un regard plus approfondi:
Mutations:
* Types: Les mutations peuvent être:
* Mutations ponctuelles: Changements de nucléotides mononomades dans la séquence d'ADN.
* insertions / suppressions: Ajout ou élimination des nucléotides dans la séquence.
* Anomalies chromosomiques: Des changements à grande échelle affectant des chromosomes entiers.
* Effets:
* silencieux: La mutation ne modifie pas le produit protéique.
* mignon: La mutation modifie la séquence d'acides aminés, affectant peut-être la fonction des protéines.
* non-sens: La mutation introduit un codon d'arrêt prématuré, conduisant à une protéine tronquée.
* Frameshift: Les insertions ou les suppressions modifient le cadre de lecture, conduisant à une protéine complètement différente.
Fonction du gène défectueux:
* Protéine réduite ou absente: Les mutations peuvent empêcher un gène de produire complètement une protéine ou conduire à la production d'une protéine non fonctionnelle.
* Fonction des protéines modifiées: Les mutations peuvent modifier la structure ou l'interaction de la protéine avec d'autres molécules, ce qui a un impact sur son rôle dans le corps.
* Augmentation de la production de protéines: Les mutations peuvent conduire à la surproduction d'une protéine, qui peut perturber les processus cellulaires.
Troubles génétiques:
* troubles hérités: Des mutations sont transmises des parents à la progéniture, conduisant à des conditions telles que la fibrose kystique, l'anémie falciforme et la maladie de Huntington.
* Mutations acquises: Des mutations peuvent également se produire au cours de la vie d'une personne en raison de facteurs environnementaux tels que l'exposition aux rayonnements ou les infections virales.
Points importants:
* Toutes les mutations ne sont pas nocives. Certaines mutations peuvent même être bénéfiques, conduisant à des adaptations et à l'évolution.
* Comprendre les mutations génétiques est cruciale pour diagnostiquer et traiter les troubles génétiques.
* Les tests génétiques peuvent aider à identifier les mutations et à évaluer le risque de développer certaines maladies.
pour résumer:
Un «gène défectueux» fait référence à un gène avec une mutation qui a un impact négatif sur sa fonction. L'effet d'une mutation dépend de son type et de son emplacement dans le gène. Bien que certaines mutations soient inoffensives, d'autres peuvent provoquer des troubles génétiques et des maladies.
