Les chromosomes ont été observés pour la première fois à la fin des années 1800, et leur rôle dans l'héritage n'a été entièrement compris qu'au début des années 1900, après le travail de Mendel.
La contribution de Mendel était principalement axée sur la compréhension des modèles d'héritage des traits dans les plants de pois, à l'insu des structures physiques impliquées (chromosomes).
