Le plan directeur pour les organismes vivants est contenu dans le code génétique Lorsque l'ADN est endommagé ou comporte des erreurs dans le code, les cellules ne peuvent pas produire une partie de les matériaux nécessaires, ou ils produisent le mauvais type, provoquant des troubles génétiques, des maladies génétiques ou des conditions génétiques spéciales. Ces troubles génétiques peuvent avoir de nombreuses causes. Les molécules d'ADN peuvent être endommagées par des facteurs environnementaux , ou ils peuvent se répliquer de manière incorrecte pendant la division cellulaire. Certaines conditions génétiques sont héritées tandis que d'autres se développent en raison de facteurs internes et des influences du mode de vie ou de l'exposition aux toxines ou aux radiations. Parfois, l'erreur est minime avec un seul élément codé à sa place tandis que dans d'autres cas, des chromosomes entiers peuvent être disparu. Dans chaque cas, il en résulte un trouble génétique ou une maladie génétique spécifique. Un trouble génétique est une condition anormale causée par une erreur dans le code génétique. Les séquences d'ADN constituant le génome d'un organisme doivent être complètement correctes, sinon les processus biologiques qui reposent sur les instructions codées ne fonctionneront pas correctement. Certaines erreurs ne sont pas importantes, mais quelques-unes provoquent les maladies génétiques les plus courantes, et beaucoup peuvent être responsables de maladies génétiques rares. Les cellules vérifient souvent leur ADN pour détecter les erreurs, en particulier avant de se diviser. Ces mesures de sécurité signifient que même les troubles génétiques les plus courants sont relativement rares, mais leur occurrence dans la population générale signifie que les contrôles ADN et la redondance ne sont pas infaillibles. Une génétique une anomalie signifie que lorsque la séquence d'ADN contenant l'erreur est lue, les instructions incorrectes sont exécutées. Si la cellule se rend compte qu'il y a un problème, le matériel encodé dans les séquences peut ne pas être produit du tout. Si des doublons existent ou des chromosomes supplémentaires sont présents, un excès de matériel peut être produit. Les anomalies génétiques typiques incluent: Lorsqu'un gène est utilisé pour donner à la cellule des instructions sur la façon de produire un composé organique nécessaire, un mécanisme de transcription En cas d'erreur simple, l'erreur peut être copiée, mais la substance nécessaire n'est pas produite. Si une séquence ou un chromosome est manquant, le mécanisme de transcription ne peut pas trouver la séquence qu'il recherche. S'il y a duplication ou ADN supplémentaire, le mécanisme de transcription peut produire des copies supplémentaires. Dans chaque cas, la production anormale Les anomalies génétiques qui provoquent des troubles génétiques vont des erreurs monogéniques où un seul gène est anormal, à des troubles multifactoriels complexes Certaines maladies génétiques sont des troubles monogéniques causés par une simple erreur dans le code génétique. La cause de ces maladies peut souvent être attribuée au gène source, mais les causes d'autres maladies génétiques sont si complexes qu'il est difficile de trouver le modèle complet d'anomalie génétique. Les causes de ces anomalies génétiques comprennent: Les causes des anomalies génétiques peuvent être séparées en deux classes: les défauts héréditaires et défauts causés par des influences environnementales et comportementales. Ces derniers peuvent inclure des effets tels que la pollution ou des effets sur le mode de vie tels que le tabagisme, la consommation de drogues et l'alimentation. Ces effets peuvent s'accumuler avec le vieillissement de l'organisme. De nombreux troubles génétiques peuvent être diagnostiqués mais pas traités car les fonctions des gènes sous-jacents ne sont pas complètement connus. Lorsque le traitement est possible, les substances organiques normalement produites par les gènes défectueux peuvent être remplacées et les patients peuvent mener une vie plus normale. Le domaine relativement nouveau de la thérapie génique explore et ajoute continuellement de nouvelles recherches à ce type de traitement.
trouvé dans les noyaux des cellules. Les molécules d'ADN à double hélice des chromosomes sont constituées d'instructions codées permettant aux cellules de produire les protéines et autres substances nécessaires à la vie.
Définition d'un trouble génétique
Anomalies génétiques qui causent des troubles génétiques
fait une copie d'ARN du gène. La copie d'ARN quitte le noyau et utilise les organites cellulaires tels que les ribosomes pour synthétiser le composé organique.
de protéines, d'hormones et d'enzymes entraîne des troubles génétiques.
Causes des anomalies génétiques
qui ont de nombreuses anomalies influençantes.
Les maladies les plus courantes
Liste des troubles génétiques rares
