Dans d'autres espèces qui utilisent le système XY, la situation est moins simple et le rapport
des chromosomes X aux chromosomes Y détermine le sexe.

Par exemple , chez les espèces Drosophila melanogaster
, les individus XX, XXY et XXYY sont des femelles, tandis que les individus XY et XO sont des mâles. (Les combinaisons étranges comportant plus de deux chromosomes sexuels ou un "O" dans cet exemple sont expliquées dans une section ultérieure.)

Autres animaux, y compris de nombreux oiseaux, reptiles, papillons de nuit, papillons et autres insectes, utiliser le système ZW
. Dans ce système de détermination du sexe, les mâles sont ZZ tandis que les femelles sont ZW. Dans ces organismes, alors, contrairement à ce qui est observé dans le système XY, ce sont les mâles qui ont deux copies du même type de chromosome sexuel.
Les chromosomes sexuels humains en détail

Le chromosome Y chez les mâles est significativement plus petit que le chromosome X. Le X contient environ 1 000 gènes spécifiques, tandis que le Y contient moins de 80 gènes fonctionnels. L'extrémité du chromosome Y contient un gène critique appelé SRY (région déterminante du sexe de Y).

Ce gène est un "interrupteur" qui est responsable de l'activation d'autres gènes qui conduisent au développement des testicules, et donc le sexe masculin. L'absence du gène SRY conduit au développement des femmes.

Des expériences vers la fin du 20ème siècle ont abouti non seulement à la clarification de SRY, mais à la découverte que SRY dans de rares cas peut être translocalisé
à un chromosome X et déclencher le développement des mâles même chez les individus avec deux chromosomes X.

Ceci est une justification du mot de prudence selon lequel les chromosomes sexuels en tant que tels sont des déterminants du sexe biologique; il s'agit en fait d'un gène déterminant le sexe qui se trouve presque toujours, mais pas universellement, sur le chromosome Y.
Variantes de chromosomes sexuels humains

Souvent, en raison de chromosomes sexuels supplémentaires ou manquants, les humains peuvent avoir un chromosome nombre autre que 46, qui produit généralement, mais pas toujours, des caractéristiques cliniques reconnaissables, y compris de graves problèmes de santé. Un nombre de chromosomes autre que 46 est connu sous le nom d'aneuploïdie
.

Parce que le chromosome Y est déterminant dans le sexe dans presque tous les cas, sa présence ou son absence détermine le sexe des individus atteints d'aneuploïdies de chromosomes sexuels. Ainsi, les caryotypes 47, XXY et 47, XYY indiquent des hommes, tandis que les individus avec 45, X et 47, XXX sont des femmes.

Syndrome de Turner (45, X): Ces individus n'ont qu'un seul chromosome sexuel, un X Cette condition entraîne une croissance anormale, l'infertilité, une petite taille et un manque de nombreuses caractéristiques «féminines» typiques. Ils possèdent des organes génitaux d'apparence féminine, mais souffrent d'une puberté bloquée et d'autres formes anormales de développement sexuel.

Syndrome de Klinefelter (47, XXY): En raison de la présence d'un chromosome Y et de son gène SRY, ces personnes se développent généralement comme les hommes, mais avec un développement altéré ou anormal du développement des testicules, de faibles niveaux de testostérone, l'hypogonadisme, l'infertilité (une incapacité à engendrer des enfants), des déséquilibres hormonaux et d'autres problèmes.

47, XXX: Cette version de l'aneuploïdie provoque peu ou pas de symptômes évidents, sauf que ces femmes sont généralement plus grandes et plus minces que la femme moyenne. Parce qu'elle est généralement bénigne, cette condition n'est souvent pas détectée pendant la vie de la femme. Cependant, certaines personnes éprouvent de légères difficultés d'apprentissage.
Chromosome Y Facts

Comme indiqué, ce chromosome est beaucoup plus petit que le chromosome X. Beaucoup de ses gènes auraient été supprimés, déplacés vers un chromosome différent ou simplement détériorés au cours de l'évolution humaine, expliquant la petite taille du chromosome.

Certains chercheurs théorisent que cela est dû au fait qu'à un moment donné , le chromosome Y a perdu sa capacité à se recombiner correctement avec d'autres chromosomes, conduisant à sa dégradation continue et, au moins en termes d'évolution, rapide.

En plus de la région SRY, une partie des 80 du chromosome Y environ les gènes opérationnels sont responsables de la fertilité et - comme le gène SRY lui-même - de la régulation des autres gènes.
Faits sur le chromosome X

Le chromosome X contient environ 1 000 gènes fonctionnels.

Beaucoup d'entre eux ne sont pas liés au développement sexuel et sont appelés gènes liés à l'X
. L'hérédité de ces gènes diffère des gènes trouvés sur les autosomes. Le chromosome X chez les hommes vient toujours de la mère, car en tant qu'hommes, ils ont un chromosome Y qui doit avoir été transmis par le père. Les femelles, bien sûr, ont deux chromosomes X.

Cela a de puissantes implications dans l'hérédité et la manifestation de nombreuses conditions.

Parce que les femelles ont un chromosome X de chaque parent, si elles obtiennent un récessif Gène lié à l'X (le gène récessif étant celui entraînant une condition donnée) d'un parent et un gène lié à l'X dominant (le gène "normal") de l'autre, ils ne présenteront pas ce trait, car le chromosome portant le le gène dominant masque le récessif.

Si un descendant mâle reçoit le gène récessif lié à l'X, alors il le montrera puisque son chromosome Y ne peut pas empêcher sa manifestation.

Lié à l'X les traits et les troubles présentent un modèle d'hérédité "sans génération", car même s'ils sont masqués chez les femmes, ils peuvent réapparaître chez les descendants masculins (c.-à-d. fils, petits-fils, etc.) de ces femmes.

Ce modèle est observé dans les troubles et les traits spécifiques aux hommes qui se produisent dans les familles, tels que la coagulation du sang trouble hémophilie A, daltonisme rouge-vert et calvitie masculine.
X-Inactivation

Parce que les femmes ont deux fois plus de gènes liés à l'X que les hommes en raison du double du nombre de chromosomes X, et ces gènes contribuent au fonctionnement normal de façon égale chez les hommes et les femmes, il existe un système pour prévenir ou minimiser la surexpression ou l'expression différente chez les femmes des caractères codés par ces gènes liés à l'X. C'est ce qu'on appelle X-inactivation
, ou lyonisation
.

Dans X-inactivation, pendant le développement embryonnaire, un chromosome X est "éteint" au hasard dans chaque cellule, assurant ainsi que le nombre de gènes liés à l'X chez les femmes est inférieur à celui observé chez les hommes. Mais surtout, parce que le processus est aléatoire, ce n'est pas toujours la même copie du chromosome X.

Le résultat est que différents gènes liés à l'X peuvent être exprimés dans différentes cellules chez les mêmes femelles.
Chats Calico

Les chats Calico représentent un exemple classique des résultats visibles de l'inactivation X et de sa nature aléatoire. Ces chats sont tous des femelles et ont une mosaïque de couleurs, y compris le blanc, l'orange et le noir.

Les gènes du noir et de l'orange sont liés à l'X et co-dominants, ce qui signifie qu'aucun ne prédomine sur l'autre et lorsque les deux sont présents, les deux seront exprimés.

Puisque les femelles ont deux chromosomes X, si l'un contient le gène orange et l'autre contient le gène noir, l'inactivation X entraîne une distribution aléatoire d'orange et de noir, avec le blanc coloration qui résulte de l'inactivation de la couleur spécifiée ailleurs dans le génome du chat.

Ce motif "calicot" n'indique pas une race particulière de chat, mais simplement un trait.

Les chats mâles porteurs ces gènes de couleur, car ils n'ont qu'un seul chromosome X, afficheront la couleur spécifiée par leur chromosome X. Ils sont donc soit noirs solides soit orange solides, sans marbrure observée chez les femelles de ce type. Cela dit, il est possible, quoique rare, que les mâles soient de couleur calicot; cela nécessite une aneuploïdie du type de celle observée dans le syndrome de Klinefelter chez l'homme (47, XXY).