Alors que "ADN" est un terme presque magiquement puissant dans le langage de tous les jours, mettant en évidence dans des domaines allant des remarques informelles sur l'héritage à la condamnation ou l'exonération des criminels, "chromosome" ne l'est pas. C'est quelque chose de curieux étant donné que les chromosomes ne sont en réalité rien de plus que de très grandes quantités d'acide désoxyribonucléique (ADN) avec des protéines et d'autres substances mélangées.

Les humains ont environ 2 mètres de valeur d'ADN dans chaque cellule . Cela signifie que si tous les gènes d'une seule de vos cellules étaient alignés bout à bout, il serait très probablement plus grand que vous. Pourtant, chacun de vos milliers de milliards de cellules ne mesure que quelques millionièmes de mètre de large. De toute évidence, l'évolution a permis aux organismes de développer un système de classement qui rivalise avec celui des disques durs d'ordinateur les plus puissants qui existent. Ce système, de manière générale, se compose de chromosomes, qui sont des ensembles distincts d'un méli-mélo d'acide nucléique et de protéines appelé chromatine.
Chromosome Basics

Les chromosomes se trouvent dans les noyaux des cellules animales et végétales; d'autres organismes ont de l'ADN, mais il est disposé différemment dans leurs cellules. Vous pouvez penser aux chromosomes comme "filiformes", avec la capacité de devenir étroitement enroulés, comme du fil, ainsi que diffus, un peu comme une boule de poils. Le mot "chromosome" vient des mots grecs pour "couleur" et "corps".

Les chromosomes sont fondamentalement responsables du développement et de la croissance des organismes. Alors que l'ADN qu'ils portent est essentiel à la reproduction des organismes dans leur ensemble, les chromosomes dirigent la division des cellules individuelles en plus de fournir des informations génétiques à ces cellules. Cela permet de remplacer les anciennes cellules usées. Si les chromosomes ne faisaient rien d'autre que de s'asseoir dans les cellules en attendant que l'organisme parent se reproduise, cet organisme cesserait de fonctionner complètement.

Les chromosomes ne peuvent pas être facilement vus dans le noyau, même par de puissants microscopes, à moins qu'ils ne se divisent. Pendant la division cellulaire, l'ADN dans les chromosomes devient étroitement et typiquement groupé, les rendant visibles avec l'utilisation d'instruments sensibles. En conséquence, la plupart de ce que les biologistes cellulaires ont appris sur les chromosomes l'ont été lorsqu'ils ont examiné les cellules en division.

Les humains ont 46 paires de chromosomes dans chaque cellule, à l'exception des gamètes (cellules sexuelles), qui ont une copie de chaque chromosome - 22 chromosomes somatiques (autosomes) numérotés de 1 à 22 et un chromosome sexuel (soit un chromosome X soit un chromosome Y). Les gamètes n'ont qu'une seule copie de chaque chromosome parce que les gamètes sont les cellules qui fusionnent pendant la reproduction pour créer une cellule avec 46 chromosomes qui peuvent ensuite se développer en une nouvelle personne. Les femelles ont deux chromosomes X, tandis que les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y. Parce que tout le monde reçoit un chromosome sexuel de chaque parent, il est clair que la contribution du père détermine finalement le sexe de la progéniture, car les femelles doivent contribuer un chromosome X. Chaque nouveau bébé a donc des chances égales d'être un homme ou une femme. Au début des années 1900, le chercheur Thomas Hunt Morgan a identifié le chromosome X comme porteur de traits héréditaires dans ses études sur les mouches des fruits.
Structure chromosomique

Chez les eucaryotes, chaque chromosome se compose d'une seule très longue molécule de Les procaryotes (par exemple, les bactéries) n'ont pas de noyaux, donc leur ADN, qui est généralement sous la forme d'un seul chromosome en forme d'anneau, se trouve dans le cytoplasme cellulaire.

Comme indiqué, les chromosomes sont simplement des divisions de la substance dans laquelle l'ADN est emballé dans les cellules, appelée chromatine. La chromatine est constituée d'ADN et de protéines qui servent à comprimer et à détendre la structure globale des chromosomes en fonction de l'état de division de la cellule. La plupart de ces protéines sont appelées histones
, qui sont des octamères de huit sous-unités, chacune étant associée à une autre sous-unité. Les quatre unités d'histones sont nommées H2A, H2B, H3 et H4. Les histones portent une charge électrique positive, tandis que les molécules d'ADN sont chargées négativement, de sorte que ces deux molécules se lient facilement l'une à l'autre. L'ADN s'enroule autour du complexe d'histone octamère un peu plus de deux fois, comme du fil enroulé autour de la bobine. La quantité d'ADN qui est incluse dans un complexe varie, mais en moyenne, elle est d'environ 150 paires de bases, ou 150 nucléotides consécutifs. Le chromosome circulaire unique qu'une cellule procaryote contient, à de rares exceptions près, ne contient pas d'histones, reflétant les génomes plus petits des procaryotes et donc un besoin moins urgent de compresser tout l'ADN de l'organisme pour le faire rentrer dans une seule cellule.

Comme l'ADN lui-même, les chromosomes sont divisés en unités répétitives. Dans l'ADN, ils sont appelés nucléotides, tandis que dans les chromosomes, ils sont appelés nucléosomes
. Un nucléosome est un complexe histone-ADN. Ceux-ci ont été découverts lorsque les scientifiques ont utilisé des matériaux caustiques pour dissoudre les protéines externes des chromosomes, laissant derrière eux de la chromatine contenant uniquement des histones et de l'ADN. La chromatine offre une apparence de "perles sur une corde" à l'examen microscopique.

Toujours chez les eucaryotes uniquement, chaque chromosome a un centromère, une région resserrée du chromosome à laquelle les chromatides sœurs sont jointes. Les chromatides sœurs sont des copies identiques d'un chromosome qui s'est répliqué en préparation de la division cellulaire. En plus de séparer les chromatides sœurs le long de l'axe long des chromosomes, le centromère sépare le chromosome en bras. Le centromère, malgré son nom, ne se trouve généralement pas au milieu du chromosome, mais vers une extrémité. Cela donne à un chromosome répliqué l'apparence d'une lettre asymétrique X. (Le centromère d'un chromosome Y est si proche d'une extrémité que le chromosome ressemble à son nom le suggère.) Sur cette vue, chaque côté du X est un chromatide sœur, tandis que le haut comprend deux bras appariés et le bas comprend une autre paire de bras. Le bras le plus court de tout chromosome est appelé le bras p, tandis que le bras le plus long est appelé bras q. La position du centromère est utile pour identifier l'emplacement de gènes spécifiques
sur le chromosome, surtout maintenant que le projet du génome humain du début du 21e siècle a permis de cartographier tous les gènes sur chaque chromosome. Un gène est une longueur d'ADN qui contient les instructions pour fabriquer une protéine spécifique.

Il peut être facile de confondre chromosome, chromatide et chromatine. N'oubliez pas qu'un chromosome n'est rien de plus que de la chromatine divisée en morceaux appelés chromosomes, dont chacun se compose de deux chromatides identiques une fois que le chromosome s'est répliqué.
Réglementation et tâches des chromosomes

Lorsque les chromosomes sont dans leur "relâchement" et un état plus diffus, ils ne sont pas simplement dormants et attendent le moment où ils dessinent à nouveau dans des formes linéaires serrées à des fins de division cellulaire. Au contraire, cette relaxation offre l'espace physique pour que des processus tels que la réplication (l'ADN se copiant), la transcription (l'ARN messager synthétisé à partir d'une matrice d'ADN) et la réparation de l'ADN se produisent. Tout comme vous devrez peut-être démonter un appareil électroménager pour réparer un problème ou remplacer une pièce, la structure desserrée des chromosomes dans l'état interphase (c'est-à-dire entre les divisions cellulaires) permet aux enzymes, qui aident les réactions chimiques telles que la réplication et la transcription, pour trouver leur chemin vers l'endroit où ils sont nécessaires le long de la molécule d'ADN. Les régions des chromosomes qui participent à la transcription (synthèse d'ARN messager) et qui sont donc plus détendues sont appelées euchromatine, tandis que les régions plus compressées dans lesquelles le chromosome n'est pas transcrit sont appelées hétérochromatine.

Les "perles sur un l'apparence des nucléosomes sous un microscope dément à quoi ressemblent normalement les chromosomes. En plus de l'enroulement de l'ADN autour des protéines d'histones dans un nucléosome, les nucléosomes sont, dans les cellules vivantes, compressés très étroitement ensemble dans plusieurs niveaux d'emballage. Le premier niveau crée une structure d'environ 30 nanomètres de large - seulement 30 un milliardième de mètre. Ceux-ci sont enroulés dans des tableaux géométriquement articulés mais bien étudiés qui se replient sur eux-mêmes.

Cet emballage serré permet non seulement au matériel génétique dans une cellule d'occuper un très petit espace physique, mais remplit également des rôles fonctionnels comme bien. Par exemple, les multiples niveaux de pliage et de bobinage rapprochent des parties d'un chromosome qui seraient très éloignées, relativement parlant, si l'ADN était strictement linéaire. Cela peut influencer l'expression des gènes; au cours des dernières décennies, les scientifiques ont appris que ce n'est pas seulement ce qui se trouve dans un gène qui détermine le comportement de ce gène, mais aussi la nature de l'autre ADN à proximité de ce gène. Les gènes, dans ce sens, ont un but, mais ils ont aussi des conseillers et des superviseurs à portée de main, en grande partie grâce à la structure spécifique des chromosomes.
Anomalies chromosomiques

Les chromosomes et l'ADN qu'ils contiennent, ainsi que les protéines qui coordonnent leurs activités, font leur travail avec un niveau de précision remarquable. S'ils ne le faisaient pas, vous ne seriez probablement pas ici pour lire ceci. Néanmoins, des erreurs se produisent. Cela peut se produire en raison de dommages à des chromosomes individuels ou parce que le mauvais nombre de chromosomes correctement formés se retrouvent dans le génome d'un organisme d'une manière non létale, mais nocive.

Le chromosome 18 chez l'homme est un exemple de chromosome avec des défauts génétiques bien connus associés à des aberrations spécifiques dans le chromosome. Ce chromosome mesure environ 78 millions de paires de bases et représente 2,4% de l'ADN humain. (Cela le rend plus petit que la moyenne; sur la base du nombre de chromosomes humains, un chromosome typique aurait environ 1 /23e de tout l'ADN, environ 4,3%.) Une anomalie appelée syndrome de suppression distale 18q entraîne un développement retardé, des troubles d'apprentissage, une petite taille, tonalités musculaires faibles, problèmes de pieds et une foule d'autres problèmes. Dans ce trouble, une partie de l'extrémité du bras long du chromosome 18 est manquante. ("Distal" signifie "plus éloigné d'un point de référence"; son homologue, "proximal", signifie "plus près du point de référence", dans ce cas le centromère.) Une autre maladie résultant d'un problème du chromosome 18, avec des caractéristiques similaires , est le syndrome de suppression proximale 18q, dans lequel un ensemble différent de gènes est absent.

Le chromosome 21 est le plus petit chromosome humain, contenant environ 48 millions de paires de bases, soit environ 1,5 à 2 pour cent du génome humain. Dans une condition appelée trisomie 21, généralement, trois copies du chromosome 21 sont produites dans chaque cellule, ce qui entraîne ce que l'on appelle communément le syndrome de Down. (Ceci est très souvent incorrectement écrit comme "syndrome de Down".) Moins fréquemment, cela peut résulter d'une translocation d'une partie du chromosome 21 vers un chromosome différent. Dans cette condition, les individus ont deux copies du chromosome 21, mais la partie qui s'est éloignée au début du développement embryonnaire continue de fonctionner à son nouvel emplacement de manière préjudiciable. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont une déficience intellectuelle et une apparence faciale caractéristique. On pense que la présence d'une troisième copie du chromosome 21 chez les personnes affectées contribue à une série de problèmes de santé généralement rencontrés par les personnes atteintes du syndrome de Down.