En génétique, "homozygote" signifie qu'une cellule a deux allèles identiques pour un seul caractère de la cellule mère et de la cellule père. Les allèles sont présents pour chaque gène particulier qui présente un trait. Le trait peut être d'apparence, comme la couleur des cheveux ou des yeux dans les cellules diploïdes humaines, ou ce peut être un maniérisme comme une habitude comme se ronger les ongles, qui peut avoir un lien héréditaire. Lorsque les deux cellules parentales contiennent le même allèle, cet allèle particulier sera au même endroit sur les deux paires de chromosomes comme dans les cellules diploïdes humaines. Les gènes peuvent être récessifs ou dominants dans les cellules homozygotes.
Que sont les cellules homozygotes?
Une cellule homozygote dans le corps humain, les animaux, les insectes et certaines bactéries possède deux ensembles de chromosomes, et la cellule est référencée comme une cellule diploïde. Les cellules homozygotes ont des allèles identiques situés sur la même zone de la paire de chromosomes pour présenter un trait donné. Les allèles sont reçus des deux cellules parentes lors de la fécondation lorsque les allèles s'apparient en chromosomes homologues. Par exemple, une cellule humaine possède 23 paires de chromosomes, avec une paire de chaque parent pour un total de 46 chromosomes. Les allèles sur les chromosomes donnent à un enfant ses traits ou dans le cas d'un organisme, ses caractéristiques.
Que sont les gènes dominants et récessifs?
Les cellules homozygotes dominantes contiennent deux allèles dominants pour exprimer le phénotype dominant ou exprimé un trait physique chez l'homme et les organismes. Les cellules récessives homozygotes ont un allèle de chaque parent qui porte le même trait récessif et exprime le phénotype récessif.
Dans un organisme dominant homozygote, l'organisme possède deux copies du même allèle exact qui est dominant. L'allèle dominant est généralement écrit avec une majuscule, comme Q, et l'allèle récessif pour un gène est en minuscule, comme q. Ainsi, un organisme homozygote dominant sera exprimé en QQ avec deux copies de la constitution génétique dominante. Par exemple, dans le cas de la couleur des yeux humains, si l'allèle pour le brun est dominant et exprimé en B, et l'allèle pour les yeux bleus est récessif et exprimé en b, une personne homozygote dominante aura des yeux bruns avec le génotype de BB.
Dans le cas d'un humain récessif homozygote utilisant les mêmes informations pour la couleur des yeux, il aurait deux copies du même gène récessif, et il serait exprimé avec le génotype de bb aux yeux bleus.
Qu'est-ce qu'un croisement monohybride?
Un croisement monohybride est l'étude dans laquelle deux organismes parentaux (génération P) sont élevés ensemble et ils ont un trait différent l'un de l'autre. Les générations P sont homozygotes, mais elles ont des allèles différents pour ce trait particulier.
Par exemple, dans le cas de la couleur des gousses de haricot dans les expériences de jardinage de Gregor Mendel, l'allèle dominant pour la couleur des gousses vertes est G, et le l'allèle récessif pour la couleur jaune des gousses est g. Le génotype de la couleur de la cosse verte est GG et de la couleur de la cosse récessive est gg. Lorsque les deux croisent comme un croisement monohybride, toutes les couleurs des gousses seront exprimées en Gg, et la croix donne toutes les couleurs des gousses vertes parce que l'allèle dominant est celui qui est exprimé.
Comment est déterminée la probabilité d'hérédité ?
En 1905, bien des années après les expériences de jardin de Mendel, le mathématicien Reginald Crundall Punnett a développé ce qui est connu aujourd'hui comme un carré Punnett. Il s'agit d'une méthode pour déterminer la probabilité d'hérédité de traits issus du croisement de deux organismes, qui peuvent être des plantes ou des humains avec des cellules diploïdes.
Les cellules diploïdes portent deux copies des gènes, qui peuvent être identiques et homozygotes ou présentent des variations dans les allèles, ce qui les rend hétérozygotes.
Pour utiliser un carré de Punnett, dessinez un diagramme avec deux lignes horizontales parallèles et deux lignes verticales parallèles qui se coupent à un angle de 90 degrés. Fondamentalement, dessinez un graphique comme vous le feriez pour jouer au tic-tac-toe. Laissez le carré du coin supérieur gauche vide et entrez un génotype avec une lettre pour chaque paire d'allèles pour un parent dans les deux cases suivantes en haut du diagramme. Entrez le génotype dans les cases à gauche pour la paire d'allèles pour le même gène dans l'autre parent.
Par exemple, les deux parents sont porteurs d'une mutation pour un trouble, et le génotype pour chaque parent est Aa. Les trois carrés de la ligne supérieure seraient vides, A et a; la colonne de gauche serait vide, A et a. Remplissez les quatre autres carrés avec les combinaisons potentielles - vous auriez AA dans un carré, Aa dans deux carrés différents et aa dans le carré restant - et comptez chacune des quatre cases avec deux lettres comme une chance de 25 pour cent d'obtenir le probabilité qu'un enfant, à chaque grossesse, contracte le trouble, soit porteur sain ou n'ait même pas le trouble génique récessif.
La probabilité d'avoir le trouble récessif (aa) est de 25%, la chance d'être en bonne santé porteur (Aa) est de 50% et la chance que chaque enfant soit en bonne santé et ne porte même pas l'allèle récessif (AA) est de 25%.
Qu'est-ce qu'une mutation homozygote?
Mutations d'une séquence d'ADN se produisent lorsque les chromosomes ont des changements génétiques. Cela peut être la perte ou le gain de parties d'ADN et entraîner un dysfonctionnement ou un dysfonctionnement des cellules. Si des mutations génétiques identiques se produisent sur les deux allèles d'un chromosome homologue, alors la mutation est appelée mutation homozygote. Les mutations homozygotes sont également appelées mutations récessives dans lesquelles chaque allèle de chaque organisme parent contient des versions anormales du même gène.
Les mutations géniques peuvent-elles être héritées?
Les mutations génétiques peuvent être héritées d'un ou des deux organismes parents. Chez l'homme, cela peut produire des troubles génétiques dans le phénotype et conduire à une maladie génétique. Il existe six types différents de mutations géniques: autosomique dominante, autosomique récessive, liée à l'X dominante, liée à l'X récessive, liée à l'hérédité et l'hérédité maternelle ou mitochondriale.
La dominance autosomique est notée lorsque l'anomalie ou des anomalies apparaissent à chaque génération. Le gène défectueux est situé sur un chromosome numéroté spécifique. Dans l'exemple d'une femme à dominance autosomique, chaque enfant qui lui est né aurait 50% de chances d'hériter du même dysfonctionnement génétique. Le même pourcentage de chance est associé à la mutation, que le parent soit de sexe masculin ou féminin.
Un enfant porteur d'une copie du trouble génétique ou de la mutation d'un parent est considéré comme porteur du trouble. Ils ne présentent généralement pas de symptômes de la maladie, mais les porteurs peuvent transmettre l'allèle à leurs enfants, ce qui les rend eux-mêmes porteurs.
L'hérédité autosomique récessive se produit lorsque les deux parents ne montrent aucun signe de la maladie, car ils sont tous deux porteurs, mais ils transmettent tous deux l'allèle récessif à un enfant, qui exprime alors le trait récessif. La probabilité que deux parents porteurs aient un enfant atteint d'une maladie est de 25% pour chaque grossesse et est répartie également entre les garçons et les filles. Si un enfant devait présenter les symptômes de la maladie, cet enfant devrait recevoir les gènes récessifs des deux parents porteurs.
Dans l'hérédité récessive liée à l'X, il est plus probable que les hommes obtiennent un défaut génétique que les femelles. C'est parce que le gène anormal se trouve sur le chromosome X ou femelle, donc les hommes ne le transmettent pas à leurs fils, car les fils obtiennent le chromosome Y du père. Cependant, les hommes peuvent le transmettre à leurs filles. Les femelles ont deux chromosomes X dans lesquels l'un peut être anormal et l'autre normal, et l'un normal masque le gène anormal. Par conséquent, presque toutes les filles nées d'un homme infecté par une maladie génétique peuvent sembler normales et ne présenter aucun symptôme extérieur de la maladie, mais elles sont porteuses. Chaque fois que la fille en tant que porteuse a un fils, il y a 50% de chances qu'elle lui transmette l'anomalie.
L'hérédité dominante liée à l'X est très rare, et un exemple est résistant à la vitamine D rachitisme.
Les troubles chromosomiques sont un défaut qui est dû à un excès ou à un manque de gènes dans un segment d'un chromosome ou dans le chromosome entier.
Les troubles multifactoriels contribuent à la plupart des les maladies courantes observées aujourd'hui. Les interactions de plusieurs gènes dans l'environnement ou une maladie ou un médicament sont responsables de ces troubles. Ils comprennent l'asthme, le cancer, les maladies coronariennes, le diabète, l'hypertension et les accidents vasculaires cérébraux.
Les troubles mitochondriaux liés à l'ADN sont des dysfonctionnements dans les petites structures des mitochondries qui sont présentes dans la plupart des cellules du corps humain. Ces types de mutations génétiques sont transmises aux enfants par la mère, car l'ADN mitochondrial est transféré aux enfants uniquement par l'œuf femelle. L'ADN nucléaire se trouve dans le noyau des cellules, mais l'ADN mitochondrial n'est qu'une petite partie de l'ADN dans une cellule. Ces troubles peuvent apparaître à tout âge et pas seulement à la naissance avec une grande variété de signes et de symptômes. Les troubles comprennent la cécité, un retard de développement, des troubles gastro-intestinaux, une perte d'audition, des dysfonctionnements du rythme cardiaque, des problèmes métaboliques et une stature réduite.
Quelle est la différence entre homozygote et hétérozygote?
Zygosité dans un organisme est le niveau d'allèles génétiques similaires pour un trait particulier. Dans le cas des cellules homozygotes vs hétérozygotes, les cellules homozygotes contiennent exactement le même allèle sur la même zone des deux paires de chromosomes avec un de chaque cellule parent. Les organismes diploïdes contiennent deux ensembles de chromosomes. Les traits homozygotes seront affichés dans la cellule résultante qui est un croisement entre les cellules des deux parents. Dans les cellules hétérozygotes, les deux allèles pour un trait particulier dans la même zone sur la paire de chromosomes homologues auront une différenciation et ne seront pas identiques. Des paires homologues de chromosomes codent pour les mêmes gènes. Des paires de chromosomes homologues se trouvent dans tous les chromosomes, à l'exception des chromosomes sexuels, où le chromosome sexuel masculin est le chromosome Y et dans le chromosome sexuel féminin, il s'agit du chromosome X.
Les organismes homozygotes ont des allèles identiques et peuvent avoir allèles dominants ou récessifs dans une paire, mais ne peuvent pas contenir à la fois des allèles dominants et récessifs. Les organismes hétérozygotes contiennent des allèles distincts et dissemblables qui entraînent une progéniture avec divers génotypes et ont à la fois un allèle dominant et un allèle récessif.
Quels sont quelques exemples d'homozygotes et d'hétérozygotes chez l'homme?
Chez l'homme, il existe de grandes quantités de traits héréditaires, qui peuvent être hétérozygotes ou homozygotes et dominants ou récessifs en raison des allèles pour chaque gène de chaque parent. Dans le cas d'apparition d'oreilles humaines, il peut s'agir de lobes d'oreille attachés (e) ou de lobes d'oreille détachés (E). La génétique réelle derrière l'attachement du lobe de l'oreille est plus complexe qu'un simple exemple de carré de Punnett ne peut traiter, mais pour les besoins de cet article, disons que le trait dominant est le lobe de l'oreille détaché, exprimé comme dominant homozygote comme EE pour le génotype. Le génotype hétérozygote est Ee et le génotype récessif homozygote est ee. Dans cet exemple, le génotype d'Ee aura toujours le même trait dominant avec des lobes d'oreille détachés.
D'autres traits humains dominants et récessifs incluent la couleur des yeux, dans laquelle le brun est dominant sur toutes les autres couleurs de gris, vert, noisette et bleu. Dans le cas de la vision, l'hypermétropie l'emporte sur la vision normale, ce qui explique pourquoi tant d'humains ont besoin de verres correcteurs. La myopie, la cécité nocturne et le daltonisme sont tous récessifs aux traits de vision normaux.
Les cheveux humains ont également plusieurs traits dominants. Ceux-ci incluent la couleur des cheveux foncés, les cheveux non roux, les cheveux bouclés, une chevelure pleine et un pic de veuve. Les traits récessifs correspondants pour chacun de ces traits dominants sont la couleur des cheveux blonds, clairs ou rouges, les cheveux raides, la calvitie et une racine des cheveux droite.