Certaines mutations de l'ADN sont silencieuses et n'ont aucun effet, mais d'autres affectent les protéines, des molécules essentielles à la vie, qui régulent si le gène est actif ou non, produisent plus ou moins de protéines ou changer complètement la synthèse des protéines. Une mutation est un changement dans une séquence d'ADN provoqué soit par une erreur commise lors de la copie de l'ADN, soit par des dommages chimiques. Les régions du génome, généralement appelées gènes, fournissent des instructions pour la création de molécules de protéines, qui effectuent la plupart des tâches importantes dans les cellules.
Activation des gènes

Au sein des cellules, divers mécanismes déterminent quand un gène est allumé et à quel point il sera actif. Souvent, ce processus d'activation se produit lorsque les régions activatrices et promotrices du gène sont reconnues par des protéines régulatrices qui contrôlent l'activité d'un gène voisin. Une mutation dans une région activatrice ou promotrice pourrait rendre le gène plus actif, ce qui signifie que davantage de protéines seront produites. Ou bien, cela pourrait rendre le gène silencieux et complètement désactivé.
Échange d'une lettre

Une mutation ponctuelle est un échange d'une lettre - un échange de deux bases, de l'adénine en cytosine, par exemple , à un seul endroit dans la molécule d'ADN. Puisque la séquence de lettres dans un gène détermine la séquence d'acides aminés dans la protéine qu'il code, une mutation ponctuelle peut changer la séquence d'acides aminés de la protéine résultante. Parfois, un changement dans la séquence d'acides aminés de la protéine peut avoir des résultats spectaculaires. Par exemple, la drépanocytose survient lorsqu'une mutation en un seul point du gène qui code pour la molécule d'hémoglobine entraîne une déformation des globules rouges.
Insertions et suppressions

Parfois, des erreurs de copie peuvent insérer ou supprimer des lettres supplémentaires du code génétique. Parce que ces insertions et suppressions, appelées indels, peuvent rendre la protéine produite par le gène beaucoup plus courte ou beaucoup plus longue, ces erreurs peuvent avoir un impact significatif. Les indels peuvent avoir un effet spectaculaire sur la structure et la fonction de la protéine. L'insertion ou la suppression d'une seule lettre peut parfois provoquer une mutation de décalage de cadre, dans laquelle la séquence d'acides aminés entière de la protéine résultante est modifiée.
Duplication de gène ou de région

Parfois, des erreurs lors de la réplication de l'ADN peuvent dupliquer un ensemble gène ou région d'un génome. Ce type d'erreur peut entraîner la production d'une plus grande quantité de protéine, car après la duplication, il y a deux gènes qui la codent plutôt qu'un. La duplication des gènes semble avoir joué un rôle important dans l'évolution, car la copie dupliquée d'un gène peut accumuler d'autres mutations et peut-être remplir une fonction différente de celle d'un parent.