Prédire l'impact des variants de séquence d'ADN est important pour trier les variants associés à la maladie (DV) des variants neutres. Des chercheurs coréens de l'Université des sciences et technologies de Pohang (POSTECH) rapportent le développement d'une méthode pour prédire l'impact des DV. L'étude paraît dans la revue Recherche sur les acides nucléiques en juin.

Les méthodes actuelles pour prédire les impacts mutationnels dépendent de la conservation évolutive sur le site de la mutation, qui est déterminé à l'aide de séquences homologues et basé sur l'hypothèse que les variants sur des sites bien conservés ont des impacts élevés. Cependant, de nombreux DV sur des sites moins conservés mais fonctionnellement importants ne peuvent pas être prédits par les méthodes actuelles.

Les chercheurs présentent une méthode pour trouver des DV sur des sites moins conservés en prédisant les impacts mutationnels à l'aide d'une analyse de couplage évolutif. Les sites fonctionnellement importants et couplés de manière évolutive ont souvent des variantes compensatoires sur les sites coopératifs pour éviter la perte de fonction. Ils ont identifié des DV sur des sites moins conservés qui n'ont pas été identifiés à l'aide des méthodes actuelles basées sur la conservation.

Le professeur Kim a dit :"Cette étude peut être appliquée à une variété d'approches de médecine de précision telles que le pronostic des maladies du patient et la recherche d'une médecine personnalisée. Sur la base d'une analyse de séquence à grande échelle, la méthode développée est utile pour trouver plus de variantes associées à la maladie qui aident à trouver des biomarqueurs et des cibles thérapeutiques de diverses maladies humaines. »