Les chromosomes sont les structures qui contiennent l'information génétique nécessaire au développement et à la fonction d'un organisme. Les cellules humaines ont 23 paires de chromosomes, pour un total de 46. Un tableau chromosomique normal, ou caryotype, est une image qui montre l'ensemble des 46 chromosomes disposés en paires selon leur taille et leur configuration. Pour interpréter un tableau de chromosomes, les experts recherchent toute déviation dans le nombre ou la structure des chromosomes. Ces anomalies peuvent entraîner des troubles mentaux, physiques ou cliniques importants.
Anomalies numériques
Les troubles génétiques les plus graves sont causés par l'absence d'un chromosome entier ou par la présence d'un chromosome supplémentaire . Ces anomalies numériques sont facilement visibles sur un graphique de chromosomes. L'un des troubles chromosomiques les plus connus de ce type est le syndrome de Down, ou trisomie 21, qui résulte de la présence d'une troisième copie du chromosome numéro 21. L'incidence de la trisomie 21 est d'environ 1 sur 800 naissances, et c'est la cause génétique la plus fréquente de retard mental. La trisomie 18, ou syndrome d'Edwards, est le deuxième trouble le plus fréquemment causé par un chromosome supplémentaire. Elle entraîne un retard staturo-pondéral, des problèmes cardiaques et rénaux et d'autres malformations congénitales.
Anomalies du chromosome sexuel
Les chromosomes sexuels apparaissent généralement dans le coin inférieur droit d'une courbe chromosomique. Les femelles ont deux chromosomes X et les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y. Les anomalies chromosomiques sexuelles sont faciles à identifier sur une carte chromosomique, car elles impliquent généralement un chromosome manquant ou la présence d'un chromosome supplémentaire. Les plus communs sont XXX, XXY et XYY. Le syndrome de Turner, dans lequel une femme n'a qu'un chromosome X, survient chez environ 1 nouveau-né sur 8 000 et entraîne une petite taille et une infertilité. Les mâles atteints du syndrome de Klinefelter, ou XXY, apparaissent généralement normaux jusqu'à la puberté. En tant qu'adultes, ils peuvent être identifiés par des traits physiques tels que les petits testicules, l'élargissement du sein et la grande taille.
Les syndromes de délétion et de duplication
Les chromosomes révèlent la délétion et la duplication des segments chromosomiques peut identifier les anomalies minuscules. Lorsqu'ils sont colorés avec des produits chimiques, les chromosomes présentent des motifs spécifiques de bandes foncées et claires, ce qui facilite la détection des segments manquants ou déplacés. Les syndromes de duplication, dans lesquels des parties de chromosomes apparaissent à plusieurs endroits, sont beaucoup moins fréquents que les syndromes de délétion. Les deux types d'anomalies entraînent une grande variété de caractéristiques spécifiques, notamment des défauts oculaires, des problèmes cardiaques, une fente palatine, un retard de développement et un retard mental.
Anomalies structurelles
Les anomalies structurelles résultent de la casse et de la recombinaison d'une partie d'un chromosome, soit à l'intérieur d'un seul chromosome, soit entre deux ou plusieurs chromosomes différents. L'observation de ces réarrangements de matériel génétique est une partie importante de l'interprétation d'une carte chromosomique. Des exemples d'anomalies structurelles comprennent des translocations, dans lesquelles un chromosome s'attache à un autre, et des chromosomes en anneau, dans lesquels les extrémités de deux segments fusionnent pour former une structure circulaire. Même de très petites déviations de ce type peuvent impliquer de nombreux gènes différents et peuvent produire des effets graves.
