L'ADN est composé de quatre bases nucléotidiques:
* adénine (a)
* thymine (t)
* guanine (g)
* cytosine (c)
Des mutations peuvent se produire de diverses manières, mais elles impliquent toutes des altérations de la séquence de ces bases dans la molécule d'ADN. Ces changements peuvent impliquer:
* substitution: Une base est remplacée par une autre (par exemple, un remplacé par g).
* Insertion: Une base supplémentaire est ajoutée à la séquence.
* Suppression: Une base est retirée de la séquence.
Ces altérations de la séquence d'ADN peuvent avoir divers effets sur les protéines codées par le gène, allant de aucun effet à une perte complète de fonction.