Les mutations génétiques ne peuvent pas vraiment transformer les bébés tortues en super héros de bande dessinée comme les Teenage Mutant Ninja Turtles Les mutations génétiques sont de légères altérations des nucléotides, gènes ou chromosomes d'ADN ou d'ARN qui peuvent se produire pendant la réplication ou la division cellulaire. Des erreurs aléatoires non corrigées peuvent être bénéfiques ou néfastes en relation avec l'évolution. Certains effets de la mutation génique passent inaperçus. Les deux types de mutations dans la biologie se produit principalement dans les cellules germinales (ovules et spermatozoïdes) et dans les cellules somatiques (corps). Des mutations germinales qui provoquent des troubles génétiques peuvent être héritées en raison d'altérations dans les séquences d'ADN. Les mutations somatiques comme le cancer du poumon associées à une forte consommation de tabac ne peuvent pas être transmises aux générations suivantes. Différentes mutations peuvent s'avérer mortelles pour un organisme si la régulation des gènes est gravement perturbée. D'un autre côté, des mutations aléatoires peuvent donner aux organismes ayant ce caractère muté un avantage concurrentiel. Par exemple, Charles Darwin a trouvé une corrélation entre la forme du bec des pinsons et leur prévalence dans des habitats divergents sur les îles Galapagos. Les travaux de Darwin ont conduit à la théorie de la sélection naturelle Les mutations se produisent fréquemment juste avant le processus de mitose lorsque l'ADN est répliqué dans le noyau cellulaire. Pendant la mitose ou la méiose, des accidents peuvent survenir lorsque les chromosomes ne sont pas alignés correctement ou ne se séparent pas correctement. Des mutations chromosomiques dans les cellules germinales peuvent être héritées et transmises à la génération suivante. Certaines mutations génétiques peuvent interférer avec le taux de croissance cellulaire normale et augmenter le risque de cancer. Les mutations dans les cellules non reproductrices peuvent déclencher des croissances bénignes ou des tumeurs cancéreuses telles que le mélanome dans les cellules de la peau. Des gènes défectueux sur les chromosomes sont transmis, ainsi que trop ou trop peu de chromosomes par cellule lorsque ces mutations se produisent dans les cellules germinales. Les exemples de mutations génétiques comprennent des troubles génétiques graves, une prolifération cellulaire, la formation de tumeurs et un risque accru de cancer du sein. Les cellules ont un mécanisme finement réglé pour corriger les mutations aux points de contrôle pendant la division cellulaire, qui détecte la plupart des mutations. Une fois la relecture de l'ADN terminée, la cellule passe à l'étape suivante du cycle cellulaire. Des mutations peuvent se produire en raison de facteurs externes, également appelés mutations induites Divers types de mutations spontanées se produisent en raison d'erreurs dans la division ou la reproduction cellulaire, ainsi que pendant la réplication ou la transcription de l'ADN. Pendant la réplication de l'ADN, des bases nucléotidiques peuvent être ajoutées ou supprimées, ou un segment d'ADN peut être transféré au mauvais endroit sur un chromosome. Lorsque la cellule se divise, des erreurs peuvent se produire pendant la séparation chromosomique, entraînant une anomalie nombre et types de chromosomes avec différents gènes. De telles mutations peuvent également être transmises du parent à l'enfant. Le code génétique détermine l'ordre des codons qui créeront les éléments constitutifs des acides aminés et des protéines. Des mutations se produisent fréquemment, ce qui n'est pas surprenant étant donné les milliards de cellules du corps qui se divisent perpétuellement pour remplacer les vieilles cellules usées. La plupart du temps, les erreurs de réplication ou de ségrégation de l'ADN sont rapidement réparées par les enzymes ou la cellule est détruite avant de causer des dommages durables. Lorsque les tentatives de réparation de l'ADN échouent, des mutations spontanées restent dans l'ADN. Des mutations spontanées bénignes augmentent la variance génétique et la biodiversité d'une population. Voici quelques-uns des types de mutations génétiques qui peuvent se produire: Les changements dans le nombre ou le type de nucléotides sont appelés mutations ponctuelles. Les effets de la mutation ponctuelle peuvent aller de l'inoffensif au danger de mort. La mésappariement ou la réorganisation des bases nucléotidiques sont considérées comme mutations silencieuses Voici les types de mutations ponctuelles qui peuvent se produire: Par exemple, le syndrome du X fragile est une déficience intellectuelle causée par un nombre élevé de répétitions de trinucléotides qui altèrent la stabilité de l'ADN. Des mutations importantes peuvent se produire lorsque la structure ou le nombre de chromosomes change. Des aberrations chromosomiques peuvent se produire pendant la mitose ou la méiose. Les mutations peuvent également impliquer les chromosomes sexuels X et Y et peuvent affecter l'expression de genre. Les erreurs de méiose peuvent entraîner la suppression de segments chromosomiques. Par exemple, le syndrome du cri du chat résulte d'une pièce manquante de matériel génétique sur le bras du chromosome 5. Lorsqu'une partie d'un chromosome se rompt, elle peut se fixer à un autre chromosome. Voici quelques exemples : Le diagnostic prénatal pour les populations à haut risque et d'autres types de conseil génétique, y compris des kits de test génétique ADN, peuvent fournir informations médicales utiles pour la planification familiale. Le dépistage et la détection précoce conduisent à de meilleurs résultats de traitement. Il existe également des avantages génétiques pour certains porteurs de maladies qu'il est bon de connaître. Les porteurs du gène de la drépanocytose ont un facteur de protection contre le paludisme, ce qui est particulièrement avantageux dans les régions tropicales. La recherche suggère un avantage évolutif similaire à celui de porteur de la fibrose kystique et de la résistance au choléra. Selon des études préliminaires, les porteurs du gène de la fibrose kystique pourraient mieux retenir les liquides et récupérer s'ils sont exposés au choléra.
Qu'est-ce que la mutation génétique en biologie?
.
Quand les mutations génétiques se produisent-elles?
Causes des mutations génétiques
. Les mutagènes sont des facteurs externes qui peuvent provoquer des altérations de l'ADN. Des exemples de facteurs environnementaux potentiellement nocifs comprennent les produits chimiques toxiques, les rayons X et la pollution. Les cancérogènes sont des mutagènes qui causent le cancer tels que les rayons UV.
Types de mutations génétiques
sont des paires de bases nucléotidiques incompatibles.
.
Types de mutations ponctuelles
lorsque le changement n'affecte pas le fonctionnement cellulaire. Le nouvel acide aminé peut même remplir les mêmes fonctions que celui qu'il a remplacé.
Mutations génétiques et mutations chromosomiques
Maladies de mutation génique
Mutations et conseil génétique
