C'est une route longue et sinueuse, de la conception à la naissance. Les organismes subissent une énorme quantité de développement. Parfois, cependant, un problème survient lorsque l'information génétique est transmise par les parents. Chez l'homme, environ 1 nourrisson sur 150 présente une irrégularité chromosomique. Si un chromosome est complètement absent, le développement est souvent coupé court. Parfois, la progéniture peut survivre, bien qu'elle puisse faire face à de nombreuses luttes.
Les bases des bébés
Beaucoup d'animaux et de plantes partagent leurs informations génétiques, trouvées dans les chromosomes, pendant la reproduction sexuée. Les gamètes - l'œuf de la mère et le sperme du père - se combinent pour former un œuf fécondé, également connu sous le nom de zygote. La moitié des chromosomes d'un zygote provient de chaque parent. Différents organismes ont des nombres variables de chromosomes. Par exemple, une cellule humaine a typiquement 23 paires, pour un total de 46. Les cellules de chien ont 78, alors que les cellules de maïs ont 20. Parfois, le zygote ne reçoit pas le bon nombre de chromosomes. Par exemple, il peut être complètement manquant.
Pièces manquantes
Un zygote peut se retrouver avec un chromosome en moins que la normale - la monosomie - parce qu'il manquait un chromosome à l'un des gamètes fertilisants. Cette suppression, appelée non-disjonction, s'est produite pendant la formation du gamète. Chez les humains, cela signifie que le zygote se termine avec 45 chromosomes. Un gamète fertilisant en avait 23, tandis que l'autre en avait 22. La plupart de ces zygotes ne vivent pas longtemps. Dans quelques cas, la progéniture survit, bien qu'elle puisse avoir des anomalies.
Chez l'humain
Un zygote humain ne survivra pas s'il manque un chromosome, à moins qu'il ne s'agisse d'un des chromosomes sexuels. Sinon, trop d'informations génétiques sont absentes. Une femelle obtient généralement un chromosome X de chaque parent. Les mâles reçoivent un X de la mère mais un Y du père. Le chromosome X est grand et porte tant d'instructions génétiques qu'un zygote ne peut pas survivre sans lui. Par conséquent, aucun zygote ne survit avec seulement un chromosome Y. Cependant, une femme pourrait vivre avec un seul X, mais elle aura le syndrome de Turner. Les femmes atteintes de cette maladie génétique sont souvent beaucoup plus courtes que la moyenne. Leurs systèmes de reproduction ne se développent pas ou ne se développent pas complètement. Ils peuvent également présenter des anomalies du squelette, de la peau, du cœur et des reins.
Autres organismes
La monosomie est possible chez d'autres mammifères, tels que les chevaux. En fait, c'est le défaut chromosomique le plus commun chez ces animaux. Il est très similaire au syndrome de Turner: les juments atteintes de ce trouble sont petites pour leur âge et ne peuvent pas se reproduire. D'un autre côté, les souris femelles de laboratoire, les mulots et les rats-taupes peuvent se reproduire normalement même si l'un de leurs chromosomes X est absent. Bien que la monosomie empêche souvent les plantes de se développer, les scientifiques ont conçu des tomates et des plants de maïs avec un chromosome manquant.
