Le terme « ADN, " autrefois utilisé uniquement par les scientifiques, fait désormais partie de notre vocabulaire quotidien. Il est presque impossible d'ignorer l'impact que l'utilisation de l'ADN a eu sur tout, du système judiciaire à la généalogie. Il est également presque impossible d'ignorer la controverse. Maintenant que, théoriquement, nous pourrions avoir chacun un profil qui peut nous identifier uniquement par notre ADN, beaucoup de gens s'inquiètent de la façon dont ce profil pourrait être utilisé.
Vous avez probablement une bonne idée de ce qu'est l'ADN - sinon, lire Comment fonctionne l'ADN pour l'histoire complète. Cependant, ce que vous ne savez peut-être pas, c'est exactement le type d'informations fournies par les preuves ADN, comment il est traité et comment il est analysé. C'est là qu'intervient le profilage ADN.
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Dans toutes les situations où l'ADN peut être utilisé, un profil ADN doit être créé. Aussi appelé ADN ou typage génétique, Le profilage ADN est simplement la collecte, traitement et analyse de VNTR -- séquences uniques sur les loci (zone sur un chromosome). VNTR signifie répétitions en tandem à nombre variable - ce qui signifie que les répétitions en tandem, ou paires de nucléotides, varient en nombre. La plupart des séquences d'ADN chez différentes personnes semblent trop similaires pour être distinguées. Après traitement, cependant, Les VNTR génèrent des bandes suffisamment uniques pour être utilisées à des fins d'identification. Ces différences ont été découvertes en 1984 par le Dr Alec Jeffreys, en regardant les résultats d'une expérience, en utilisant l'ADN appartenant à différents membres de la famille d'un de ses techniciens de laboratoire.
Jusqu'en 1987 - lorsque la technique a été commercialisée - le laboratoire de Jeffreys était le seul au monde à faire des empreintes génétiques (le nom d'origine pour le profilage ADN, qui a été modifié en raison de la confusion avec les empreintes digitales réelles).
Bien que cela semble assez simple, il existe en fait plusieurs techniques différentes pour créer un profil ADN, et de nouvelles technologies émergent toujours. Nous verrons ensuite ces techniques.
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S'ils sont tous censés arriver à un résultat similaire -- un profil ADN unique -- alors pourquoi y a-t-il tant de techniques d'analyse différentes ? La technique à utiliser dépend de plusieurs facteurs, y compris le coût, le temps disponible pour l'analyse et la qualité et la quantité de l'échantillon d'ADN disponible.
La première méthode pour créer un profil ADN a été RFLP , ou un polymorphisme de longueur de fragment de restriction. Le RFLP n'est pas utilisé aussi souvent aujourd'hui car il nécessite un grand échantillon d'ADN - jusqu'à 25 cheveux ou une tache de fluide corporel de la taille d'un nickel - et peut prendre jusqu'à un mois pour être complété [source :Baden]. Cela nécessite également d'examiner plusieurs sections du brin d'ADN pour trouver des variations, ce qui prend du temps et laisse plus de place à l'erreur humaine. Certaines des étapes de l'analyse RFLP sont également utilisées dans d'autres types de profilage ADN. Pour RFLP, les étapes sont :
PCR L'analyse (réaction en chaîne par polymérase) est généralement la première étape de la création d'un profil d'ADN aujourd'hui. La PCR peut répliquer une petite quantité d'ADN pour créer un échantillon plus important à analyser. Il le fait en utilisant un processus répétitif qui prend environ cinq minutes. D'abord, une ADN polymérase thermostable -- une enzyme spéciale qui se lie à l'ADN et lui permet de se répliquer -- est ajoutée. Prochain, l'échantillon d'ADN est chauffé à 200 degrés F (93 degrés C) pour séparer les fils. Ensuite, l'échantillon est refroidi et réchauffé. Le réchauffage double le nombre de copies. Une fois ce processus répété environ 30 fois, il y a suffisamment d'ADN pour une analyse plus approfondie.
La PCR est la première étape de l'analyse STR (courtes répétitions en tandem) , qui sont très petits, spécifique allèles dans une répétition en tandem en nombre variable (VNTR). Les allèles sont des paires de gènes qui se produisent alternativement à un point spécifique, ou lieux, sur un chromosome. Les DOS sont expliquées plus en détail dans Comment fonctionnent les preuves ADN. L'analyse des STR est plus précise que la technique RFLP car leur petite taille les rend plus faciles à séparer et à distinguer.
Une variante de l'analyse STR est Y-STR. Seuls les STR trouvés sur le chromosome Y (que seuls les hommes possèdent) sont analysés. L'analyse STR est utile si l'échantillon a un ADN mixte (d'hommes et de femmes) ou dans les cas d'agression sexuelle avec un agresseur masculin. Par ailleurs, Y-STR est traité comme un STR normal.
AmpFLP , polymorphisme de longueur de fragment amplifié, est une autre technique qui utilise la PCR pour répliquer l'ADN. Comme RFLP, il utilise d'abord une enzyme de restriction. Puis, les fragments sont amplifiés par PCR et triés par électrophorèse sur gel. L'avantage d'AmpFLP par rapport aux autres techniques est qu'il peut être automatisé et ne coûte pas très cher. Cependant, l'échantillon d'ADN doit être de haute qualité ou des erreurs peuvent en résulter, ce qui est le cas avec la plupart des techniques d'analyse d'ADN. Les analystes peuvent avoir du temps à distinguer les brins les plus longs, car ils se regroupent étroitement.
Dans cet article, nous verrons comment les profils ADN sont utilisés et pourquoi cela crée une controverse.
L'ADN est souvent dans les nouvelles, mais l'une des histoires les plus récentes incluait un nouveau terme :toucher l'ADN. Bien que ce soit nouveau pour les médias, touchDNA existe depuis plusieurs années. L'ADN est généralement récupéré à partir de fluides corporels tels que le sang et le sperme, qui sont souvent localisés par les taches qu'ils laissent derrière eux. L'ADN tactile consiste à récupérer l'ADN des cellules cutanées laissées par l'agresseur.
Dans l'affaire JonBenet Ramsey, les enquêteurs ont gratté les vêtements que JonBenet portait. Il y avait suffisamment de preuves à deux endroits différents pour créer un profil ADN qui correspondait à celui déjà créé à partir du sang – les deux appartenant à un homme non lié à JonBenet. Cela a convaincu les procureurs que la famille Ramsey ne pouvait pas être responsable de la mort de JonBenet.
Une fois le profil créé, et après? Cela dépend vraiment de la façon dont le profil ADN doit être utilisé. S'il a été créé à partir d'ADN récupéré dans une enquête criminelle, les procureurs des États-Unis le saisiront dans CODIS, le système d'indexation des données combinées. CODIS est un programme informatique maintenu par le FBI, qui exploite des bases de données à travers le pays. Ces bases de données contiennent plus de cinq millions de profils. CODIS contient plusieurs index différents :
CODIS utilise algorithmes pour comparer 13 emplacements STR différents, plus un qui détermine le sexe de la personne en question. Il a des règles et des garanties pour protéger la vie privée des personnes dont les profils sont dans la base de données. Les algorithmes de correspondance - qui doivent être confirmés par un analyste - peuvent produire des pistes pour les forces de l'ordre ou même identifier un agresseur potentiel. L'inconvénient de l'utilisation de CODIS est qu'il est seulement aussi fort que le nombre de profils inclus, et il y a un arriéré de plus d'un million de profils à saisir.
Les procureurs peuvent également faire appel à des experts en ADN pour faire correspondre les profils tout en construisant des dossiers où il existe un degré élevé de certitude de l'agresseur. Cependant, Le profilage ADN est de plus en plus utilisé pour les personnes condamnées avant son usage courant, qui a commencé à la fin des années 1980. Depuis le début des années 1990, les criminels condamnés ont pu utiliser la dernière technologie de profilage ADN dans le cadre de leur processus d'appel. La plupart des États ont des lois décrivant explicitement les droits des criminels condamnés aux tests ADN. Dans certains cas, les gens peuvent demander des tests supplémentaires à tout moment, tandis que dans d'autres, ils doivent le faire dans les quelques années suivant leur condamnation.
L'attention portée aux tests ADN post-condamnation a vraiment commencé avec un rapport de l'Institut national de la justice de 1996 qui mettait en lumière 28 personnes condamnées pour viol et meurtre qui avaient été innocentées en raison de tests ADN ultérieurs. Depuis 1989, plus de 218 criminels condamnés ont été libérés après que des tests ADN ont prouvé leur innocence. Le véritable auteur a été identifié dans 84 de ces cas [source :The Innocence Project].
En dehors des procès pénaux et des appels, Le profilage ADN est devenu un outil important en généalogie. De nombreuses entreprises proposent un profilage ADN à cette fin. L'un des plus grands, ADN de l'arbre généalogique, utilise le test Y-SRT pour déterminer la lignée paternelle et l'ADNmt (test d'ADN mitochondrial) pour déterminer la lignée maternelle. Lorsqu'un embryon est conçu, ses mitochondries - des structures à l'intérieur des cellules qui convertissent l'énergie des aliments - proviennent de l'ovule de la mère, alors que le sperme du père ne contribue qu'à l'ADN nucléaire [source :Human Genome Project, Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis]. Pour plus d'informations sur l'ADNmt, voir Comment fonctionnent les preuves ADN.
Base de données nationale sur l'ADN
La création et le stockage de profils ADN sont également très controversés. Alors que les bases de données recherchées par CODIS se sont étendues pour inclure des profils de plus que de simples criminels condamnés, certaines personnes ont commencé à s'inquiéter de ce que l'application de la loi, le gouvernement ou même des entreprises privées peuvent être en mesure de faire avec l'information. Une fois votre profil dans une base de données, il ne peut être supprimé que sur décision de justice. Si vous utilisez une base de données privée à des fins de généalogie, cependant, vous pouvez demander la suppression de votre profil.
En avril 2008, la loi sur la discrimination en matière d'information génétique a été promulguée. Il est conçu pour empêcher les compagnies d'assurance et les employeurs de discriminer les personnes qui peuvent être génétiquement prédisposées à contracter une maladie. Pour en savoir plus sur ce que l'expansion des bases de données ADN pourrait signifier pour l'avenir, voir Comment les futures bases de données sur la criminalité fonctionneront.
Les profils varient dans la quantité de détails qu'ils peuvent fournir et dans quelle mesure ils peuvent déterminer une correspondance dans votre ascendance. Un ADN-Y67, par exemple, peut montrer un lien extrêmement étroit entre les ancêtres. Il teste le chromosome Y pour les correspondances génétiques entre les hommes. Une correspondance parfaite de 67 marqueurs sur le brin d'ADN de chaque personne signifie qu'ils ont un ancêtre commun dans l'histoire récente [source :Family Tree DNA]. Family Tree DNA maintient des bases de données de personnes à la recherche d'ancêtres, et quand une correspondance est trouvée, les deux parties sont informées.
Bien que le profilage de l'ADN puisse révéler l'ascendance, les entreprises qui se spécialisent dans ces domaines n'effectuent aucun type de test spécifiquement pour rechercher des défauts ou des maladies héréditaires. Cependant, test génétique, qui implique plus qu'un simple profilage ADN, aide à révéler les prédispositions héréditaires à certaines maladies et malformations congénitales. Lors des tests génétiques, L'ADN est profilé et analysé avec l'ARN, protéines et d'autres facteurs.
Le profilage ADN peut donc être très utile, mais à quel point est-il précis pour déterminer une correspondance ? Family Tree DNA prétend qu'il peut déterminer avec une "probabilité de 99,99% de oui ou une probabilité de 100% qu'aucune relation n'existait" dans le cas d'une correspondance avec un ancêtre [source:Family Tree DNA]. Cela semble assez irréfutable, mais le profilage ADN, surtout dans les affaires pénales, n'est pas infaillible. Dans la section suivante, nous examinerons une partie de la controverse associée au profilage ADN.
Lorsque le profilage ADN a été utilisé pour la première fois dans des affaires pénales, c'était souvent difficile pour les procureurs et les avocats de la défense, ainsi que les experts qu'ils ont engagés pour témoigner, pour expliquer l'importance de leur correspondance ADN au jury. Les empreintes digitales sont encore considérées par la plupart des gens comme un moyen à toute épreuve d'identifier quelqu'un, mais un expert témoignant sur les empreintes digitales les discute en termes de « points de similitude ». Les correspondances ADN sont discutées en termes de probabilité statistique en utilisant ce qui est actuellement connu sur la similitude de l'ADN au sein de la population générale. Cela a souvent confondu le jury ou a été mal interprété.
Par exemple, un expert témoignant sur le profilage ADN pour l'accusation pourrait dire que le profil ADN créé à partir des preuves sur les lieux du crime a une probabilité de 4 à 5 (ou 80 % de chances) de correspondre au profil ADN créé à partir de l'échantillon de l'accusé. Dire que la probabilité du match est de 80 %, cependant, n'est pas la même chose que de dire que la probabilité de culpabilité de l'accusé est de 80 %.
D'autre part, un expert témoignant sur le profilage ADN pour la défense pourrait dire quelque chose comme, "La probabilité que l'ADN de cette personne ait été trouvé sur les lieux du crime, mais il n'a pas commis le crime, est de 1 sur 10 (ou 10 pour cent)." Ce n'est pas une probabilité très élevée, mais cela ne tient pas compte du fait que l'accusé n'est pas juste une personne au hasard arrachée à la rue. Il est peu probable que le profil ADN soit la seule raison pour laquelle il a été arrêté pour le crime. L'ADN n'est qu'une pièce d'un très grand puzzle.
Le profilage ADN et son interprétation ont été critiqués. L'analyse RFLP a été en partie interrompue en raison de la possibilité d'erreur. Le risque d'une correspondance fortuite utilisant RFLP est de 1 sur 100 milliards. Cependant, en laboratoire, ce risque est probablement plus élevé car les techniciens peuvent mal interpréter des modèles similaires comme étant identiques ou effectuer l'analyse de manière incorrecte. Une étude de 2002 sur l'exactitude des laboratoires d'ADN aux États-Unis menée par l'Université du Texas a montré que 1 profil sur 100 peut donner un faux résultat.
L'analyse STR n'est pas aussi subjective, mais tout profil ADN peut donner un faux résultat s'il est contaminé. Bien qu'il n'y ait eu aucun cas documenté d'un travailleur de laboratoire contaminant intentionnellement un échantillon d'ADN, Des échantillons d'ADN ont été contaminés ou même falsifiés par des criminels afin d'éviter des poursuites. En 1992, Le Dr John Schneeberger a été accusé d'avoir violé l'une de ses patientes alors qu'elle était sous sédation. Un profil ADN a été créé à partir de l'échantillon qu'il a laissé sur la victime. Un profil d'un échantillon de son sang ne correspondait pas à l'échantillon de la scène de crime, et l'affaire a été classée. La victime a persisté, et finalement le Dr Schneeberger a été condamné après que des échantillons d'ADN supplémentaires aient montré une correspondance. Il a pu éviter le match initial en implantant un drain dans son bras rempli du sang d'un autre homme et d'un anticoagulant, et en faisant habilement venir le technicien qui a prélevé son sang pour le faire à partir de cet endroit.
Finalement, Le profilage ADN s'est avéré être un outil extraordinaire. Cependant, ce n'est qu'un des nombreux outils utilisés pour découvrir la vérité dans les enquêtes criminelles, recherches généalogiques et dépistage des maladies. Il y a rarement une certitude à 100 pour cent de quoi que ce soit.
Pour plus d'informations sur le profilage ADN et des sujets connexes, explorez les liens sur la page suivante.
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