Bien avant la découverte que l'acide désoxyribonucléique était la molécule responsable de la transmission des traits des parents à leurs descendants, le moine d'Europe centrale Gregor Mendel a mené des expériences sur les plantes de pois pour comprendre le fonctionnement du processus d'hérédité. En établissant les principes de la dominance génétique et de la récessivité, Mendel a déterminé comment trouver le génotype d'un individu en observant sa progéniture à partir d'un croisement.
Gènes porteurs
En génétique mendélienne, chaque trait mesurable phénotype d'un individu, comme sa couleur de fleur, sa longueur ou sa forme, est contrôlée par une paire de gènes. Les différences dans ces traits sont causées par différents individus possédant des formes alternatives des mêmes gènes, connus sous le nom d'allèles. Par exemple, les plantes de pois étudiées par Mendel possédaient des graines arrondies ou des graines ridées. Un grand nombre de ces plantes, lorsqu'elles sont allées s'auto-polliniser, étaient de véritables reproducteurs, produisant une progéniture du même phénotype: les parents à graines rondes produisaient une progéniture à graines rondes et vice versa.
Masquer le récessif
Cependant, Mendel a remarqué que certaines des plantes à graines rondes, lorsqu'elles étaient auto-pollinisées, produisaient un mélange de progéniture ronde et ridée. De plus, les plantes à graines ridées autopollinisées n'ont jamais produit de progéniture à graines rondes. Mendel a conclu que les parents de graines ronds dans ce cas devaient posséder un allèle ridé, mais que l'expression de ce gène était masquée par la présence d'un allèle rond. De même, les plantes plissées de véritable reproduction doivent avoir possédé deux copies de l'allèle ridé. À cause de ce comportement, il a désigné les graines rondes comme des graines «dominantes» et ridées comme «récessives», et il a constaté que de nombreux autres traits suivaient des modèles similaires.
Faire une croix
Cette découverte signifiait qu'une plante à graines rondes inconnue pourrait être soit homozygote, portant deux allèles dominants, soit hétérozygote, portant un allèle dominant et un allèle récessif. Pour distinguer ces génotypes possibles, Mendel a développé la procédure connue sous le nom de croix d'essai. Il prit une plante à graines ridée, qu'il savait homozygote pour l'allèle récessif, et la pollinisait avec la plante mystérieuse. Il a ensuite examiné les phénotypes de la progéniture de la croix.
Ratios et résultats
Mendel savait que chaque progéniture recevait une copie du gène de la forme de la graine de chaque parent. Par conséquent, tous étaient garantis d'avoir un allèle récessif du parent ridée. Si le parent de la graine ronde était homozygote, alors la progéniture recevrait également un allèle dominant, ce qui donnerait une hétérozygotie uniforme et des graines rondes. Inversement, si ce parent était hétérozygote, la moitié de la progéniture recevrait un allèle récessif, ce qui donnerait un mélange un à un de descendants de graines ronds et ridés. Pour Mendel, ces résultats visibles ont révélé les mécanismes invisibles de l'hérédité.