Les bébés nés avec une hypoplasie pontocérébelleuse de type Ib ne survivent souvent pas au-delà d'un an. Né avec un cerveau sous-développé, les nourrissons ont du mal à bouger, nourrir et même respirer.

Les scientifiques ont peu de compréhension de la biologie derrière la maladie mortelle en plus de savoir qu'une mutation génétique est impliquée.

Maintenant, des chercheurs de l'Université de l'Arizona College of Medicine—Tucson ont découvert l'incident biologique qui provoque un retard de croissance du cerveau et, finalement, échec des mouvements musculaires.

"Nous voulions comprendre les processus biologiques menant à la maladie, " a déclaré May Khanna, Doctorat., UA professeur adjoint de neurosciences et de pharmacologie. "Cette connaissance pourrait nous aider à développer un médicament pour arrêter la progression de la maladie. À l'heure actuelle, il n'y a pas de remède."

Dans une étude publiée cet automne dans la revue ACS Biologie Chimique , La Dre Khanna et son laboratoire décrivent comment la maladie est causée par l'incapacité d'une molécule d'ARN à se lier à son partenaire protéique. La déconnexion entraîne finalement l'échec du développement du cerveau.

"C'est comme une roue dentée à laquelle il manque un rayon et qui ne peut plus tourner, " a expliqué le Dr Khanna. " Vous vous retrouvez avec une protéine qui ne peut plus fonctionner et faire son travail. "

L'équipe espère maintenant développer un médicament qui incite la molécule d'ARN à se lier à la protéine chez les nourrissons diagnostiqués avec la maladie.

Bien que la découverte soit importante, Le Dr Khanna a déclaré que l'approche unique de l'équipe pour comprendre la maladie est également remarquable.

Pour prouver que la liaison ARN-protéine est l'épicentre de la maladie, Le laboratoire du Dr Khanna a créé une molécule unique pour provoquer la maladie.

La molécule a été conçue pour se lier à la protéine elle-même, interrompre le processus d'amarrage naturel de l'ARN et, donc, arrêter la liaison ARN-protéine. Lorsqu'il est appliqué aux modèles de laboratoire, le composé a induit les symptômes classiques de l'hypoplasie pontocérébelleuse de type Ib.

"Nous pensons que nous sommes les seuls à avoir fait cela - utilisé une approche chimique pour induire une maladie neurodégénérative, " a déclaré le Dr Khanna. " C'est un peu comme si nous avions créé un venin, mais finalement avec un objectif positif de trouver l'antidote."

Le Dr Khanna souhaite maintenant appliquer cette approche unique pour découvrir les causes d'autres maladies.