La perception populaire est que l'évolution «élimine» les imperfections génétiques de l'humanité - hélas, ce n'est pas le cas. Les humains continuent à naître avec des prédispositions génétiques à la maladie qui raccourcissent ou qui affectent considérablement la qualité de leur vie. Dans certains cas, ces gènes délétères ont effectivement des avantages, mais il est également possible que la sélection naturelle ne les ait pas encore éliminés.

Définition

Un gène délétère est celui qui pratiquement tous les individus raisonnables " jugerait systématiquement de causer une mort très prématurée ou de graves problèmes de santé qui compromettent de façon drastique la capacité des personnes atteintes de mener à bien des plans de vie normaux ou presque normaux. C'est ce qu'écrit l'éthicien et philosophe médical Leonard M. Fleck dans son essai intitulé «Just Genetics: A Problem Agenda», publié dans la collection «Justice and the Human Genome Project».

Exemples

Des exemples de gènes délétères comprennent ceux de la maladie de Huntington, de la fibrose kystique, de la maladie de Tay-Sach, de l'anémie falciforme et d'une prédisposition à la coronaropathie.

Chez les populations ethniques

Allèles délétères un gène) sont généralement récessifs, donc, ne se propageront pas si un seul parent porte la variante. Mais dans les populations proches ou ethniquement homogènes, la probabilité est plus élevée chez les deux parents porteurs de cet allèle, d'où l'incidence de la drépanocytose chez les descendants africains et la maladie de Tay-Sachs chez les Juifs ashkénazes.

Comment et Pourquoi ils propagent

Les gènes délétères sont généralement des allèles récessifs, pourtant les traits persistent dans les populations malgré la sélection naturelle.

Une théorie soutient que les traits délétères peuvent être maintenus par une mutation qui continue à apparaître dans une population (par exemple, neurofibromatose, qui provoque des tumeurs du système nerveux). La sélection naturelle peut activement éliminer le trait; encore, de nouvelles mutations continuent à se produire.

Une deuxième théorie est qu'une maladie génétique qui se présente plus tard dans la vie ne le fait qu'après que les parents ont transmis ces gènes (par exemple, pour la maladie de Huntington, le trouble neurodégénératif). La sélection naturelle élimine généralement les caractères qui n'offrent aucun avantage reproductif ou qui inhibe la reproduction, mais qui est «moins sélectif» contre les caractères qui se manifestent après les premières années de reproduction. Un troisième est que certains gènes délétères ont un avantage hétérozygote . Par exemple, transporter deux copies du gène de l'anémie falciforme peut être mortel, mais une seule copie confère une résistance au paludisme, un avantage pour les Africains subsahariens.
Une quatrième théorie est simplement que la sélection naturelle a encore pour enlever le gène, particulièrement si ce gène a tenu un avantage. Par exemple, le gène responsable de la fibrose kystique aurait théoriquement résisté au choléra.