Le type de mutation le plus simple est une mutation ponctuelle, dans laquelle un type de nucléotide, l'élément de base de l'ADN et de l'ARN, est accidentellement remplacé par un autre. Ces changements sont souvent décrits comme des changements dans les lettres du code ADN. Les mutations non-sens sont un type spécifique de mutation ponctuelle, qui peut arrêter la synthèse protéique de plusieurs façons.
Mutations non-sens
Des processus biochimiques dans la cellule qui transforment l'information dans le code génétique en production -D structure d'un arrêt de protéine spécifique lorsque le processus de conversion atteint une séquence de trois lettres appelée codon d'arrêt. Si une mutation ponctuelle modifie la séquence d'un gène de sorte qu'elle contienne un codon d'arrêt, le processus de conversion s'arrêtera prématurément et la protéine résultante sera plus courte qu'elle ne devrait l'être et l'information restante dans le gène qui suit le codon d'arrêt ne sera pas été converti en une protéine.
Désintégration médiée par Nonsense
ADN dans les gènes humains stocke des informations qui sont converties en molécules d'ARN, qui sont à leur tour convertis en une protéine spécifique. Essentiellement, le gène fournit des instructions pour fabriquer l'ARN, qui à son tour fournit des instructions pour la synthèse des protéines.
Si l'ARN contient un codon stop créé par une mutation, la machinerie de conversion détruira parfois l'ARN par un processus appelé désintégration non-sensée. Parce que l'ARN est détruit plutôt que converti, la production de protéines s'arrête, et les fonctions cellulaires connexes changent ou cessent.
Une autre façon qu'une mutation ponctuelle arrête la synthèse des protéines est la régulation des gènes. Les protéines régulatrices ont des formes spécifiques qui leur permettent de coller à des séquences de lettres spécifiques dans le code de l'ADN, de rester proches d'un gène et d'activer ou de désactiver le gène. Une mutation ponctuelle dans l'une de ces séquences régulatrices pourrait modifier un gène de sorte que la protéine régulatrice n'y adhère plus, désactiver le gène et arrêter la production de protéines.
Résultats
La gravité d'un La mutation non-sens dépend du type spécifique de protéine produite par le gène et de la mutation sur le gène. Une mutation non-sens proche du début du gène couperait la majeure partie de la protéine, mais une mutation vers la fin ne ferait qu'échapper une portion beaucoup plus petite de celle-ci. Si une protéine qui remplit une fonction essentielle coupée ou non du tout, les conséquences pour la cellule ou l'organisme pourraient être désastreuses. De 15 à 30% de toutes les maladies héréditaires chez l'homme sont causées par des mutations non-sens.
