L'ADN dans chacune de vos cellules est long de 3,4 milliards de paires de bases. Chaque fois que l'une de vos cellules se divise, chacune de ces 3,4 milliards de paires de bases doit être répliquée. Cela laisse beaucoup de place aux erreurs - mais il existe des mécanismes de correction intégrés qui rendent les erreurs improbables. Pourtant, parfois, le hasard conduit à des erreurs, et parfois les risques environnementaux peuvent également entraîner des mutations. Les mutations peuvent être classées de plusieurs façons: leur taille, leur forme spécifique ou leur effet, par exemple.

Erreurs

Le livre le plus long du monde, selon Guinness World Records, est "Souvenir". des choses passées », par Marcel Proust. Il a 9 609 000 caractères. Vos chances de copier parfaitement ce livre sont assez petites. Imaginez maintenant le copier plus de 350 fois sans erreur. C'est comparable à ce que vos cellules doivent faire chaque fois qu'elles se divisent - et vos cellules ont divisé des milliers de milliards de fois. Il n'est pas étonnant que des erreurs se produisent ici et là, par hasard. Certains produits chimiques augmentent les risques d'erreur, tout comme l'exposition aux rayonnements ionisants tels que les rayons X.

Les erreurs dans la copie de l'ADN sont appelées mutations. Les mutations peuvent être classées de différentes manières. Les mutations cellulaires somatiques, par exemple, sont celles qui se produisent n'importe où dans les cellules de la plupart de vos tissus et organes. Les mutations de la lignée germinale entraînent des erreurs dans les spermatozoïdes ou les ovules.

Le code génétique et la substitution

L'ADN consiste en une longue chaîne d'unités appelées bases, habituellement désignées par les lettres T, G , C et A. L'ordre des bases porte l'information dans l'ADN, information qui contrôle la structure des protéines dans votre corps. Le code de construction des protéines se trouve dans des séquences de 3 bases appelées codons.

Un type de mutation est une substitution. C'est alors que ce qui devrait être une base - disons, un C - est construit à la place comme une autre base - disons, un T. Les substitutions peuvent avoir trois conséquences. Si une substitution ne fait aucune différence, elle s'appelle une mutation silencieuse. Si une substitution change l'acide aminé dans une protéine, c'est une mutation faux-sens. Si une substitution bloque tellement les choses, la protéine ne peut pas être construite, c'est une mutation non-sens.

Insertions and Deletions

Parfois, la machinerie moléculaire de réplication introduit un pli dans l'ADN. Quand une copie est faite, elle peut avoir une base supplémentaire insérée, ou elle peut en sauter une. Ceux-ci sont appelés respectivement mutations d'insertion et de délétion. Les insertions et les suppressions peuvent provoquer un décalage du cadre. C'est à ce moment-là que le code de 3 bases «décale», ce qui fait que chaque codon suivant semble commencer avec la deuxième ou la troisième base, au lieu de commencer par le premier. Les changements de fréquence changent habituellement au moins plusieurs acides aminés et introduisent un «signal d'arrêt» prématuré au processus de synthèse des protéines, de sorte qu'ils sont susceptibles de produire des mutations non sens.

Grandes erreurs

Substitutions, insertions et les délétions sont tous des exemples de mutations ponctuelles - des erreurs introduites en un seul endroit sur une molécule d'ADN. Parfois, les erreurs peuvent être beaucoup plus grandes. Les mutations chromosomiques, également appelées mutations au niveau des gènes ou des gènes, impliquent des erreurs qui déplacent des sections entières d'une molécule d'ADN. Les translocations sont des changements dans l'emplacement d'un morceau d'ADN. Les inversions sont le résultat du "retournement" d'une section d'ADN. Les duplications consistent en une copie supplémentaire d'un gène faisant son chemin dans une molécule d'ADN. Bien que ces erreurs semblent sérieuses, elles ne sont pas toujours préjudiciables. Sans mutation, l'évolution n'aurait pas produit la grande variété de vie qui habite la Terre - le seul organisme vivant pourrait être une sorte de microbe.