Les principales différences entre les hommes et les femmes sont les chromosomes X et Y. Chez l'homme, deux chromosomes X font une femme, et un chromosome X et un Y font un homme. Cependant, il existe d'autres caractéristiques différenciantes entre ces chromosomes. Certaines différences incluent la taille, le nombre de gènes et même des appariements chromosomiques anormaux. Chez certaines espèces, les animaux ont un système de détermination du sexe différent, car ils utilisent un chromosome Z et un W.
Genes de travail

Bien que le chromosome Y mâle et le chromosome X femelle diffèrent en taille, ils varient également du nombre de gènes actifs sur le chromosome. Le chromosome X contient plus de 1 000 gènes actifs et le chromosome Y a moins de 100 gènes actifs. Bien que les mâles aient un chromosome X, il se comporte très différemment quand il y a un autre chromosome X présent par rapport à son comportement quand un chromosome Y est présent. Parmi les gènes de travail sur le chromosome X, 200 à 300 sont uniques au sexe, donc seulement 700 à 800 des gènes de travail sont partagés et actifs à la fois chez les hommes et les femmes.
Taille

La taille réelle de les chromosomes diffèrent entre les mâles et les femelles. Plusieurs paires de chromosomes chez les mâles se sont révélées plus grandes que celles des femelles lors de l'étude des chromosomes des moutons. Les différences de taille des chromosomes peuvent être essentielles pour expliquer certaines différences entre les sexes qui ne sont pas expliquées par le chromosome X ou Y.
Température

Certaines espèces, comme les lézards, les papillons nocturnes, les oiseaux et les vers plats, ont différents gènes de détermination du sexe que X et Y. Ces gènes sont Z et W. Le génotype ZZ produit des mâles et le ZW produit des femelles. La détermination du sexe chez certaines de ces espèces est dirigée par la température. Des températures élevées sont connues pour dicter le sexe de l'animal. Par exemple, des températures d'incubation élevées pour les œufs d'alligator favorisent les génotypes mâles, ZZ. Cependant, chez de nombreux lézards et tortues, les températures d'incubation élevées favorisent le génotype femelle, ZW.
Anomalies sexuelles

Il existe plusieurs syndromes qui créent des anomalies de différenciation sexuelle. Les femelles avec un seul chromosome X ont le syndrome de Turner, et si la fille survit à la naissance, elle connaîtra une croissance anormale et sera très petite, avec des plis de peau supplémentaires sur le cou. Le syndrome du triple X survient chez les femmes avec un chromosome X supplémentaire. Ceux-ci sont connus comme super femelles et ont tendance à être similaires aux femelles avec deux chromosomes X. Les hommes nés avec deux chromosomes X et un chromosome Y ont le syndrome de Klinefelter. Ces hommes ont tendance à être très féminins et peuvent même avoir des voix aiguës. Le syndrome XYY survient lorsque les hommes ont un chromosome Y supplémentaire. Ceux-ci sont connus comme les super mâles et ont tendance à produire beaucoup plus de testostérone que les mâles typiques.