En 2003, les scientifiques travaillant sur le projet du génome humain ont déclaré que le séquençage de l'ADN humain était complet. Cependant, la séquence seule ne nous donne pas toute l'histoire. Les cartes de chromosome et de liaison sont utiles parce que nous ne savons pas ce que tous ces gènes séquencés font réellement. Le lien, ou la fréquence à laquelle les traits sont transmis ensemble à la progéniture, est utilisé pour cartographier, identifier et organiser les gènes en fonction du phénotype - ou comment les gènes sont exprimés. La cartographie des chromosomes identifie l'emplacement physique des gènes sur un chromosome.

Cartographie des chromosomes

La cartographie des chromosomes fait référence au processus de localisation et d'identification des gènes sur un chromosome spécifique. Un diagramme utilisé pour afficher les cartes chromosomiques s'appelle un idéogramme. Les idéogrammes aident les scientifiques à identifier les chromosomes en fonction de leur taille, de leur forme et de leurs profils de bandes, ainsi que des régions ponctuelles d'un chromosome donné. En comparant la carte génétique, ou l'idéogramme, du chromosome d'un individu avec un idéogramme standard, un généticien peut identifier des anomalies dans le code génétique d'un individu.
Gènes liés

Gènes qui sont des voisins proches sur le les chromosomes sont plus susceptibles d'être liés, ce qui signifie qu'ils sont souvent hérités ensemble. C'est ce qu'on appelle un lien génétique. Par exemple, la couleur des fleurs et la forme du pollen de la plante de pois sucré sont des caractères héréditaires qui sont liés ensemble dans la progéniture. En général, plus les deux gènes sont proches, plus il y a de chance qu'ils soient hérités ensemble. Plus les deux gènes sont éloignés sur le chromosome, plus grande est la probabilité qu'ils soient séparés lorsque l'ADN se recombine au cours du processus de division cellulaire de la méiose, ce qui entraîne une plus grande fréquence de recombinaison. Au lieu d'une distance physique spécifique le long d'un chromosome, une carte de liaison montre la position de gènes connus ou de marqueurs génétiques en fonction de leur fréquence de recombinaison.